高胱氨酸尿

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一种先天性酶缺乏引起的氨基酸代谢障碍。

血浆中蛋氨酸和高半胱氨酸浓度升高，尿中有大量高半胱氨酸。根据缺乏酶的不同分3型：
❶ Ⅰ型胱硫醚β－合成酶缺乏，表现为晶状体异位，智能低下，骨质疏松及马凡(Marfan)综合征表现，维生素B治疗有效。
❷ Ⅱ型：5N－甲基四氢叶酸甲基转移酶缺乏，症状轻重不一，有类似婴儿巨幼细胞贫血征，严重者可有惊厥和进行性痴呆，维生素B₁₂有效。
❸ Ⅲ型：N(5，6)－亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏，表现为轻度智能低下、肌肉软弱及精神分裂症样等表现，叶酸及维生素B有效。均应采取低蛋氨酸饮食。