8三体综合征

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【释义】：

纯8三体综合征很少见，8三体常常和正常的细胞嵌合。

【诊断】：

1．临床表现 患儿有中度到重度的智力不全，共济失调。前额突出，眼窝较深，斜视，鼻根宽，鼻孔向上，唇厚，颌小，腭弓高，杯状耳，耳轮大而厚。第二指(趾)至第五指(趾)屈曲，前臂后旋受限，手和足的平纹加深。躯干细长，骨盆狭小。偶见无髌骨，传导性耳聋，椎体异常等(如分叉脊椎，额外脊椎，隐性脊柱裂)，以及隐睾，胼胝体缺如，再生障碍性贫血，白细胞减少症。自然病程主要取决于8三体和正常核型细胞的比例。

2．辅助检查

(1)染色体检测 第8号染色体三体。本病2／3为嵌合体，常见核型为46，XY／47，XY，+8和46，XX／47，XX，+8；1／3为单纯型，核型47，XX(XY)，+8。

(2)基因分析 应用第8号染色体上的微卫星标记(D8S1110，D8S503，D8S278，D8S593，D8S256)，对先证者及其父母亲的血或羊水细胞进行基因分析，可发现额外的第8号染色体的起源。