伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷病

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【释义】：

伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷病(ataxia-telangiectasia，AT)，临床以进行性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷为特征。常染色体隐性遗传，男女均可发病。多于婴儿期出现症状，少数可至4～5岁再发病。

【诊断】：

1．临床表现

(1)神经肌肉系统表现 多数患儿在1岁左右发生共济失调，走路左右摇摆、步态不稳，部分可在4～6岁才出现。随年龄增长，逐渐出现定向障碍、说话含糊、舞蹈样动作、颜面痉挛、眼球震颤、肌张力异常、肌肉无力和萎缩、智力低下等。

(2)毛细血管扩张 可见于眼球结膜、耳、前肘窝、腘窝、鼻翼、手足背等处。其他尚可见皮肤色素减退或沉着、异位性皮炎、皮肤萎缩或硬皮等。

(3)反复感染 病毒或细菌性反复呼吸道感染，可导致支气管扩张或气胸。

(4)存活到青春期者，第二性征的出现显着推迟，或完全不发育。

(5)约10%患儿发生淋巴网状内皮系统恶性肿瘤。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)体液免疫功能异常 主要是IgA低下，其他Ig则不一致。对细菌及病毒的特异抗体缺乏，程度不等。可发现自身抗体。

2)细胞免疫功能异常 外周血淋巴细胞计数减低，迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性，淋巴细胞转化率减低。

3)尿17酮类固醇 排出减少，促卵泡激素(FSH)排出增加，肝功能异常，甲胎蛋白(α-FP)水平增高。

(2)影像学检查 气脑造影显示脑室扩大和弥漫性脑萎缩。

(3)其他

1)脑电图异常；

2)肌电图纤维性颤动电势示前角细胞损害。

【治疗】：

(1)选用有效抗生素，有利于提高存活率。

(2)试用胸腺素注射或胸腺移植。