大疱性表皮松解症

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【释义】：

大疱性表皮松解症是一种少见的遗传性疾病，在骨骼突出部位如手、足、肘、膝，在受碰伤或摩擦后易起疱疹或大疱。

【诊断】：

(1)单纯型 多在1岁以内发病，偶于出生时发病。为常染色体显性遗传，大小不等疱疹可破溃、糜烂。一般于数日内消退，留有色素沉着。

(2)显性营养不良型 多在出生时发病。皮损为松弛大疱，分布以关节面居多，Nikolsy征阳性，可见糜烂与结痂并留有萎缩性瘢痕，生长和智力发育正常。毛发，牙齿常不累及。少数患者可见黏膜上同时发生疱疹。消化道及呼吸道黏膜受累可致声音嘶哑和吞咽困难。

(3)隐性营养不良型 多在出生或婴儿早期发病。皮损除松弛大疱外，可有血疱，Nikolsy征阳性，愈后留有萎缩性瘢痕，黏膜易受累。食管及消化道黏膜受累可出现食管狭窄，吞咽困难或吸入性肺炎，长期不愈可致严重营养不良及生长发育落后。常伴毛发稀疏、指趾甲营养不良及牙齿异常。

【治疗】：

避免碰伤摩擦，保持创面清洁，必要时选用抗生素治疗。维生素E每日50mg肌注，可减轻症状。短期应用肾上腺皮质激素以挽救生命。