红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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【释义】：

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏是磷酸戊糖旁路代谢酶中最常见的一种酶缺陷病，为伴性不完全显性遗传性疾病。该酶缺乏时，还原型谷胱甘肽生成量减少，使红细胞在遇到氧化性药物及食物时，因抗氧化能力下降，造成红细胞破坏而溶血。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状 根据发病情况不同可分为以下类型：

1)新生儿高胆红素血症 由G-6-PD缺乏所致，表现为新生儿病理性黄疸，重症可发生高胆红素脑病。

2)蚕豆病 发病前有食蚕豆史，主要表现为急性血管内溶血，重症可出现血红蛋白尿。

3)伯氨喹啉药物性溶血性贫血 发病前有服用具有氧化性能药物史，1～3d后出现急性溶血性贫血(如抗疟药、退热止痛药、呋喃类药、磺胺类药等)。

4)非球形细胞性溶血性贫血 临床上呈慢性溶血表现，具有黄疸、贫血、脾肿大三大特征。

5)感染诱发的溶血性贫血 发病前有病毒和细菌感染史，一般在几天内发生溶血。

(2)体症

1)贫血 可出现面色苍黄、重症时眼睑苍白。

2)黄疸 巩膜及皮肤黄染，新生儿期可出现核黄疸。

3)肝脾肿大 红细胞破坏时，肝脾可作为红细胞破坏场所，出现贫血症状后可因髓外造血而致肝脾肿大。

2．实验室检查 以证实有G-6-PD缺乏。

(1)高铁血红蛋白还原试验 正常人还原率＞75%，中间型为74%～31%，显着酶缺陷为30%以下。

(2)荧光斑点试验 G-6-PD活性正常者10min内出现荧光，G-6-PD缺乏时不发生荧光。

(3)硝基四氮唑蓝纸片法 G-6-PD活性正常者，滤纸片呈紫蓝色，严重缺乏者滤纸片为红色。

(4)G-6-PD活性测定 其测定结果示活性下降。

(5)血片洗脱染色法 正常人红细胞空影＜2%，＞80%为G-6-PD显着缺陷，20%～79%为中间型。

【治疗】：

治疗原则 去除病因对症治疗。

(1)除去病因 对G-6-PD缺陷者应忌食蚕豆，忌服各种具有氧化性作用药物，避免感染。

(2)输血 贫血症状较轻者不需输血，严重贫血者应适量输血，在食用蚕豆季节，供血者应避免食用蚕豆。

(3)扩充血容量，纠正电解质失衡，碱化尿液，注意高血钾处理，防止肾功能损害。