肾性尿崩症

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【释义】：

肾性尿崩症系因肾远曲小管和集合管对抗利尿激素不起反应或反应低下，使小管腔内水吸收受阻而排出大量低渗性尿液，临床上以多尿、多饮、烦渴等症状为特征的综合征。

【诊断】：

肾性尿崩症可分为遗传性和获得性两种类型。遗传性肾性尿崩症中约90%为抗利尿激素受体(AVPR2)基因突变，基因位于Xq28，系X-伴性遗传；约10%系水通道蛋白(AQP2)基因突变所致，基因位于12p13，系常染色体隐性遗传疾病。获得性肾性尿崩症大多由某些药物如锂制剂、两性霉素B、秋水仙碱等所致，少数则可继发于某些肾脏疾病如肾髓质囊肿病、低钾性肾病、高钙血症、肾淀粉样变、干燥综合征等。

1．临床表现

(1)遗传性肾性尿崩症 男性发病率显着高于女性，大多在出生后不久发病，少数可迟至10岁发病。临床上主要表现有多尿、烦渴、多饮、呕吐、便秘。部分患者可出现阵发性发热，主要由于机体脱水所致。由于多尿在婴幼儿常难以被发现，因此多数患儿肾性尿崩症直至儿童期才得以诊断，夜尿增多和遗尿常为这些患儿的主诉症状。多数患儿可有生长发育迟缓和智力低下。

(2)继发性肾性尿崩症 以烦渴、多尿为主要临床表现，但发病年龄较晚，多在成年后发病，且有明显原发疾病的临床病史，继而出现尿崩症。

2．辅助检查

(1)尿液检查 尿量明显增多，患儿的尿量常数倍于正常儿童。成年患者24h尿量则多在3500ml以上。尿比重明显降低，大多固定在1．001～1．005之间。尿渗透压显着降低，大多在200mmol/L甚至100mmol/L以下。

(2)高渗盐水试验 静脉注射高渗性盐水无反应，予以外源性抗利尿激素也不能减少尿量。

(3)血ADH水平 一般增高或正常。

(4)血钠、氯均增高系由于脱水引起血液浓缩所致。

3．鉴别诊断

(1)垂体性尿崩症 多在青少年发病，大多为垂体肿瘤所致，对外源性抗利尿激素反应良好。

(2)精神性尿崩症 尿量波动较大，特别是昼夜尿量差距显着，患者多有精神异常表现，对高渗盐水试验有明显反应。

【治疗】：

应保证水分摄入防止脱水，并注意保持电解质平衡。在低钠饮食的基础上予以口服氢氯噻嗪(双氢克尿噻)50mg每日2～3次，能在一定程度上减少尿量的排出。对于药物所引起者则应停用相关药物，继发性肾性尿崩症者则应积极治疗原发疾病，应注意保持体液的平衡和纠正电解质紊乱。