遗传性肾小管间质性肾炎

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【释义】：

本病又称幼年肾单位肾痨-髓质囊肿病(juvenile nephronophthisis-medullary cystic disease complex)。

幼年肾单位肾痨 多见于4～10岁儿童，表现为多尿、烦渴、嗜睡、苍白和发育障碍、在20岁前逐步发展成尿毒症。

髓质囊肿病 见于成人，临床表现与幼年肾单位肾痨相似，但无发育障碍，一般在60～70岁前并无肾功能衰竭的表现。病理上，肾脏缩小，表面呈不规则细颗粒状，皮髓质均变薄，有数目不等(5至50个)细小至2mm直径的圆形薄壁囊肿，内含尿液样液体。镜下，肾小球非特异性玻璃样变，伴基膜增厚，上皮细胞足突融合，伴肾小球周围纤维化、肾小管萎缩及程度不等的间质纤维化。