17α羟化酶缺陷

较罕见。1966年Biglieri等首先报告本病。由于17α羟化酶缺陷，Δ⁵孕烯醇酮转化为17羟Δ⁵孕烯醇酮，孕酮转化为17羟孕酮等步骤有障碍，因此皮质醇、雌二醇和睾丸酮均合成减少，ACTH和促性腺激素均代偿性增高，17羟化作用的前身物质孕酮及其代谢产物孕二醇和不需17羟化作用的11去氧皮质酮和皮质酮均高于正常。醛固酮低于正常，少数呈现增高。17α羟化酶不仅存在于肾上腺，也存在于性腺，因此性激素合成明显障碍，女性有原发闭经，第二性征缺如；男性出生时外生殖器呈女性型或假两性畸型，输精管有不同程度的发育。患者有高血压、低血钾和碱中毒，用理糖激素可予纠正，药量可参考高血压、低血钾、血孕酮、皮质酮、去氧皮质酮等情况而调整。在治疗中有可能产生暂时性的急性肾上腺皮质盐类固醇缺乏症，须及时补充9α氟氢皮质素等理盐激素。有性激素合成不足时，须相应补充性激素，如出生时为女性外生殖器表现按女孩抚养，即使染色体组型为46XY，也保留其原来的社会性别，青春期后补充女性激素。