1号染色体病理基因组chromosome 1 p-athologic gchome

系指存在于1号染色体上的病理基因组而言。经研究证明位于1号染色体上的病理基因有：胎儿成红细胞增多症、Rh-null溶血性贫血、椭圆形红细胞症、红角皮变异、半乳糖差向异构酶缺乏、岩藻糖苷沉积症、C₈缺乏、迟发型皮肤卟啉症、遗传性白内障、TSH缺乏所致甲状腺功能不全、抗凝血酶Ⅲ缺乏、热源性异形红细胞症、球形红细胞症、磷酸酶缺乏症、糖元沉积症Ⅶ等。