DiGeorge综合征

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即“先天性胸腺发育不全症”。

临床有三个特点：
❶ 新生儿期的低血钙症、新生儿抽搐。由于甲状旁腺缺陷所致；
❷ 常合并心血管系统异常和特殊面容如主动脉弓异常、Fallot四联症、小颌、鱼嘴等；
❸ 由于T细胞缺陷，患儿对病毒和真菌的抵抗力极低、易患致死性麻疹、各种病毒性肺炎、严重的全身性疱疹、水痘和巨细胞病毒感染、患儿多于两年内死亡。