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系染色体病之一。表现为第5号染色体长臂部分3体。临床表现为出生前后生长障碍,伴小头、斜视、眼距宽、上唇薄、耳低位伴发育不良、鼻孔前倾、手指弯曲、先天性心脏病、智力障碍等。可活至儿童期。检查染色体可确诊。
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