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系染色体病之一。表现为第7号染色体长臂部分3体。临床表现为宫内生长缓慢、枕骨部突出、前额突出、耳低位异常、眼距宽、睑裂短、眼异常、巨舌畸形、鼻短、鼻孔前倾、小颌、腭裂、短颈、肋骨与椎骨异常、异常声调、严重智力障碍。多在婴儿期死亡。检查染色体可确诊。
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