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由于20,22碳链酶的缺陷，致胆固醇不能转化为孕烯醇酮，故皮质醇、醛固酮和性激素合成都有障碍，肾上腺皮质有大量脂类物质沉积，引起类脂性肾上腺皮质增生，罕见。临床表现除了女性无阴蒂增大外与Δ5-3β羟类固醇脱氢酶缺陷相仿。大多在婴儿期死亡。
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