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系染色体病之一。表现为第6号染色体长臂部分三体。临床表现出生前后生长延缓、小头、鼻梁扁平、鼻孔前倾、小颌、耳异常、曲指、智力障碍、通贯手、第5指单一屈曲折、第4指有3个屈曲折。可活过婴儿期。检查染色体可确诊。
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