又叫面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症，系典型的染色体不稳定综合征。此综合征为常染色体隐性遗传，表现有生长迟缓，面部发育异常并毛细血管扩张、免疫缺陷、对阳光敏感、皮肤红斑皮疹，易并发各种感染与肿瘤，身材矮小呈垂体型侏儒等。
Bloom综合征
本征为常染色体隐性遗传病，男性多见。幼年起病，垂体性侏儒。鼻及面颊部毛细血管扩张呈红斑状，蝶形分布。皮肤对光敏感。可伴鱼鳞癣、深棕色色素斑、黑棘病、并指、尿道下裂和隐睾。免疫功能缺陷。智能正常。治疗以避免日光曝晒，外搽防光剂。预后尚好。除身高不长外，早期发育可正常。