Conradi-Hunermann综合征
病因不详，为常染色体显性遗传病。累及骨及外胚层结构，可能是多发性骨骺发育不良综合征的一种类型。病理改变为髋骨、膝、肩、腕的骨骺有钙化区。症状好发于婴儿期，视力受影响，生长缓慢，先天性白内障，四肢挛缩，多发性皮肤病(毛囊萎缩、色素失禁、角化不良、皮脂溢出性皮炎)，长骨近端缩短，骨胳异常，包括大头或小头畸形、并指、畸形足。智能落后。婴儿期X线骨胳摄片见骨骺处有多发性点状钙化沉积的特点，多发性骨胳畸形。幸存患儿于1～3岁期间骨骺处钙化灶可消失。可对症治疗。严重患儿可于1岁时死亡，幸存者有多发性骨胳畸形，眼和智能有程度不等的缺陷。