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一种常染色体异常，有精神发育迟滞和特征性躯体症状。多数病例的异常是G组染色体中的某条呈三倍体；其余可表现为D/G易位、G/G易位或镶嵌。罹病与母孕年龄较高有关。精神发育迟滞的程度不一，但智商极少超过70。躯体特征包括特有的面容、通贯掌、粗大的裂纹舌、肌张力低、发育延迟以及先天性心脏病和胃肠道缺陷。
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