gm神经节苷脂病

GM₁神经节苷脂病GM₁gangliosidosis

为缺乏β-半乳糖苷酶致GM₁神经节苷脂在脑灰质沉积引起。常染色体隐性遗传。分两型：
❶Ⅰ型婴儿早期发病，表现外貌特殊，如额突、鞍鼻、耳低、舌大、多毛，伴智力低下，惊吓反射显著，惊厥，肌张力低下，肝脾大，黄斑部有樱桃红斑点；
❷Ⅱ型起病稍晚，外貌正常，黄斑无樱桃红点，轻度肝脾大，神经症状与Ⅰ型相仿。可对症治疗。

---

GM₂神经节苷脂病GM₂gangliosidosis

为缺乏氨基己糖糖苷脂酶A致GM₂神经节苷脂在脑内沉积引起。常染色体隐性遗传。分三型：Ⅰ型即婴儿型，亦称德—萨病。生后4～6月发病，有听觉过敏，惊吓反射增强，惊厥，不自主发笑，黄斑有樱桃红点，视神经萎缩。最后呈去大脑强直，痴呆。Ⅱ型症状同Ⅰ型，但可出现肝脾大。Ⅲ型发病在2～15岁，有进行性精神运动衰退，无黄斑改变。酶补充疗法尚在研究中。

---

GM₃神经节苷脂病GM₃gangliosidosis

为缺乏神经氨酸苷酶致GM₃神经节苷脂沉积引起。儿童或青年期发病，临床表现与高雪病相似，以智力减退及肝脾肿大为主。诊断需靠酶测定。对症治疗。