Hb D Punjab的基因诊断gene diagnosis of Hb D Punjab

Hb D Punjab是我国常见的一种异常血红蛋白病，是血红蛋白β链第121位密码子由GAA（谷氨酸）突变为CAA（谷胺酰胺）所致。该突变同时使限制酶EcoR I位点消失(GAATTC→CAATTC)，应用PCR技术结合限制酶谱分析即可快速、简便地鉴定该疾病。具体方法是扩增β珠蛋白基因第3个外显子的大部分和基因3′端的DNA序列，共长144bp，用EcoRI消化后，在电泳凝胶上可以观察到40bp和104bp两个片断，然而在Hb D Punjab杂合子，扩增DNA经EcoRI消化后就同时具有144bp和104+40bp两种类型。