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本征即先天性脑、眼发育不良综合征，病因不明，可能为先天性外胚层发育障碍，亦可能与染色体D组三体畸形有关。有视网膜及中枢神经系统的广泛发育不全。常为早产。脑部症状有智能低下，脑积水或脑膨出。眼部症状包括轻度单眼视力障碍至完全失明，或眼部畸形。眼及脑部症状可单独或同时存在。尚可合并全身其他畸形。
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