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本征为少年期骨发育不良病中最严重及最重要的一种。骨化中心特发性出血为其病因，多于3岁后发病，常见于5～9岁，男孩多于女孩，达6:1。主要侵犯股骨头，临床上以跛行，臀部疼痛，活动受限为最早症状。最后可使下肢肌肉萎缩，下肢缩短。X线骨摄片可确定诊断。本病属自限性疾病，可延续多年，有畸形后遗症。
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