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本征即婴儿亚急性坏死性脑病综合征，病因不明，可能为与维生素B1有关的先天性代谢障碍。中枢神经系统有广泛性出血，2月～6岁发病。常有营养障碍，病初肢体无力，抽搐，以后进行性智能障碍，视力、听力减退，逐步发展为木僵状态，延髓麻痹，血中α-酮戊二酸盐增高。
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