Meckel综合征Meckel syndrome, MS

系常染色体隐性遗传性疾病，为多发性先天性综合征之一。主要临床表现为枕部脑膜膨出、多囊肾、小头畸形、小脑畸形、无嗅脑、微脑回或多脑回、脑干畸形、多指畸形、足多趾、小眼、小颌、舌脂肪瘤赘生物等。

Meckel综合征

本征属常染色体隐性遗传，而染色体正常。临床表现有枕骨部脑膨出，多囊肾，多指畸形，先天性心脏病，生殖器畸形。眼表现有小眼，无眼，白内障，部分无虹膜、巩角膜，隐眼畸形，视网膜发育异常和视神经发育不良。