Reifenstein综合征Reifenstein syndrome

系男性假两性畸形的一种。由睾酮合成部分障碍和双氢睾酮结合蛋白缺乏所致。此症基本似男性，但有女性某些特征，即外生殖器有阴茎但小，且有尿道下裂；有阴囊但小而分叉；内生殖腺有睾丸，青春期有乳房发育等。一般无需治疗。

Reifenstein综合征

为男性假性畸形的一种，属性联隐性遗传。并非由于雄激素不足而是由于雄激素效应器官之不敏感所致。有严重的尿道下裂，睾丸小，可位于阴囊或为隐睾，阴茎正常大小。无面部毛发及声音改变。女性阴毛分布，无精子，常不育。家庭成员中可有轻度(如阴茎小，阴囊一分为二)到上述症状的不同程度畸形。