Riley-Day综合征

为遗传性疾病，植物神经及周围感觉神经功能障碍。婴儿期表现吞咽协调动作差，有反胃，呕吐以致吸入。因此常有反复的呼吸道感染发作，以至发展为慢性呼吸衰竭。植物神经功能障碍表现为出汗，流涎过多，眼泪少；尿失禁，易有高血压及直立性低血压；体温调节功能差。周围感觉神经障碍表现为舌味觉丧失，皮肤痛觉消失以致反复皮肤外伤、骨折。角膜感觉亦消失，伴少泪导致角膜溃疡。肌腿反射减退或消失。可有智能障碍，构音困难，动作粗笨及情绪易波动。胸部X片示肺不张及浸润改变，皮肤组织胺试验常无反应(正常者皮内注射1:10000.05ml局部即红、痛)，尿中VMA增高。治疗主要控制反复呼吸道感染发作。预防角膜溃疡。预后差。