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本征又称婴儿型神经轴索营养障碍综合征，是由代谢障碍引起，可能有家族性。中枢神经系统有广泛病变，尤以灰质为明显。神经细胞变性，树突和轴突肿胀。首先表现站立与行走困难，肢体逐渐屈曲，常有癫痫发作，智能逐渐减退。可有眼球震颤、斜视、失明等。尿肌酸增加，肌酐减少，预后差。
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