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病因不明，多认为系原发性非进行性间脑功能紊乱所致。出生时体重和身长超过正常，4～5岁以内的增长速度亦较快，比同龄小儿长得高，有时亦较肥胖。头大而长，前额突出下颌增大，高腭弓、智能差。动作笨拙或有共济失调，有时伴抽搐。气脑造影示脑室系统扩大。
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