Waardenberg综合征

本征又名Klein-Waardenberg综合征、Van der Hoeva-Halbertsmen-Waardenberg综合征、耳聋白发眼病综合征。为常染色体显性遗传，病因不明。先天性家族性外胚层发育不良，胚胎发育停止于8～10周左右。耳的螺旋器缺如和神经嵴发育不良为本征之病理表现。临床无性别之差异，各种族均可罹病，可见顿挫型或不完全型。完全型罕见。2%之先天性耳聋病儿有此综合征。出生时即有耳聋，眼眦异位，高鼻梁，眉毛过多且在中线处联合，一侧或两侧眼球虹膜基层色素沉着不足和发育不全。中央白色头发从少量到明显大片，这白发可在儿童期消失。可因美容或治疗泪溢而施行眼科手术，对生命无影响，预后良好。