α-地中海贫血的基因诊断gene diagnosis of α-thalassemia

(1) DNA检测与分析：
❶RFLP鉴定：用特定限制酶消化羊水细胞DNA，电泳后进行Southern 印迹杂交，观察特异的α珠蛋白基因片断的大小、有无，即可鉴定α珠蛋白基因缺失情况；
❷PCR扩增：由于α1和α2珠蛋白基因3′端的序列存在差异，故设计和合成相应的特异性引物进行PCR扩增，可直接检测α1和α2基因，鉴定这两个基因的缺失情况，在基因水平上对α-地贫患者进行基因型分型，具有快速、准确、操作简便等特点。⑵RNA检测与分析：α-地贫的共同特点是α珠蛋白mRNA含量减少，因此可以测定患者红细胞中珠蛋白mRNA的水平。RT-PCR^*介导的mRNA定量测定，具有灵敏、快速和简便等优点，可以准确地测定地中海贫血病人的mRNA的相对含量，特别是mRNA水平的细微变化。