不完全性睾丸女性化综合征及Reifenste-in综合征

此组疾病与完全性睾丸女性化综合征有若干共同点，也为遗传性疾病，符合伴X染色体隐性遗传，培养中的成纤维细胞内二氢睾酮的受体往往也明显减少，血浆黄体生成激素(LH)、睾酮、雌二醇都高于正常男性。与完全性睾丸女性化综合征的差别在于对雄激素的不敏感性不是完全性，而是部分性的，故外生殖器不完全符合女性，但也不能发育成正常男性型。比较接近男性者称为Reifenstein综合征，介于Reifenstein综合征和完全性睾丸女性化综合征之间者为不完全性睾丸女性化综合征。在同一家族内，可发现不同程度男性化的病例。生殖区皮肤成纤维细胞中二氢睾酮受体的研究显示两种不同的类型：
❶受体明显减少；
❷受体不少，可能是受体只有极轻度异常，结合后不能进一步发挥效能，或受体正常，缺陷在受体以后的某一环节，使雄激素的作用不能表达出来。
不完全性睾丸女性化综合征患者出生时外生殖器呈两性畸形，比较符合女性，但生殖摺有部分融合，并有不同程度的阴蒂增大。多作为女孩养育，性格和外表也符合女性。患者常因原发性闭经而就医。检查时发现阴道浅，为一盲端，无子宫，在腹股沟内可触及睾丸，也可为隐睾。核型为46XY。剖腹探查不能找到输卵管和子宫，但有输精管，通向阴道。
Reifenstein综合征患者出生时外生殖器呈两性畸形，但多偏于男性，有阴茎，伴尿道下裂，故常作为男孩养育，性格也似男性。睾丸可在阴囊内或在腹股沟内找到，或为隐睾症。睾丸体积可正常或偏小，睾丸活检示间质细胞正常，细精管内有支架细胞，精子生成受阻，最多只能达初级精母细胞，常有透明变性。青春期患者同时出现不完全性男性化和女性化的表现，有男子乳房发育，精子常缺乏。