先天性前臂骨缺如

先天性前臂骨缺如为少见畸形。可为桡骨缺如，或为尺骨缺如，或为桡尺骨都缺如，其中以桡骨缺如为多见。
先天性桡骨缺如 又称桡骨缺如手畸形，或尺侧半肢畸形，为桡骨的完全或部分缺如。部分缺如，可发生在桡骨的近端，或远端，或中间的骨干，但以远端的大部缺失为常见。确诊桡骨完全缺失，需经一定时间的随诊观察，有时出生时状似完全缺如，但随患儿的成长，可逐渐出现发育不全的原始的桡骨近端。先天性桡骨缺如，多发生在一侧，也可见于两侧，可为Klippel-Feil综合征、Fan-coni综合征在上肢的表现。
畸形有明显的特征，尺骨短粗，向桡侧弯曲，手向桡侧偏斜。由于缺乏桡骨的支撑，随前臂的不断发育，手的偏斜日益加重，并向掌侧屈曲。常见前臂桡侧缘皮下有桡侧组织结构始基残迹所形成的纤维组织索条，使手的偏位畸形加甚，致手和前臂间以直角相交，甚者手桡侧缘可与前臂相接触，尺骨头与腕关节脱位，尺骨茎突明显凸出。前臂的旋前旋后活动受到严重妨碍。前臂始于桡骨的肌肉或未能发育或发育不良。手指呈屈曲位，主动屈伸均受限制 (图1)。桡动脉常不存在，但患手血液循环并无障碍。桡神经也常缺如，正中神经位置异常。由于胚胎期间肢芽受损范围的不同，桡骨缺如还可能伴有其近端或远端不同程度的缺损畸形。近端如三角肌、胸大肌的缺如或发育不良，肱骨外上髁的缺如。远端如舟骨、大多角骨、第一掌骨和拇指等的缺如。

图1 先天性右侧桡骨缺如

先天性桡骨缺如的治疗原则，在于防止畸形继续发展，矫治畸形，以尽量改进手的功能。婴幼儿时期，不可施行任何有损于骨骼正常生长发育的手术，主要采用按摩，推拿，间断或持续的包扎夹板固定，以及牵引支具等非手术治疗，以保持手位于尺骨远端和前臂纵轴一致的位置。年龄稍大后可行手术治疗，包括前臂桡侧纤维索条的切断或切除，皮肤短缩用Z成形术松解改正，不能直接缝合的创面行皮片移植术，以及肌腱延长，腕关节囊切开术等。必要时可以切除近排腕骨，并以克氏针行纵贯中指和掌骨一直插入尺骨的制动。接近成年后，可行尺骨的截骨取直，尺腕骨的功能位融合术，或植骨术，将移植骨的一端插入尺骨，另一端插入腕骨以保持手的正常体位。拇指缺如，可视具体条件选行适当的拇指再造术(见“拇指缺损”)。
先天性尺骨缺如 又称尺骨缺如手畸形，或桡侧半肢畸形。较桡骨缺如少见。可发生在一侧或两侧。尺骨完全或部分缺如。如为完全缺如，常伴有头、钩、豆、三角骨等尺侧一半的腕骨和中、环、小指及其掌骨的缺失。由于尺骨是肘关节的主要组成结构，故尺骨缺如，肘关节的稳定性丧失，桡骨头向上臂脱位，致显上臂短缩，前臂旋前旋后活动均受限制。腕部主要由桡骨支持，因此，尺骨缺如时，桡骨向尺侧的弯曲，手向尺侧的偏斜都不严重。且因桡腕关节和拇、示指均完好无损，故手仍具有较好的功能(图2)。治疗原则与桡骨缺如相同，接近成年后，可能需行肘关节功能位融合术。

图2 先天性左侧尺骨缺如

先天性桡尺骨缺如 腕骨直接与肱骨相连。如肱骨亦缺如，则手与肩相连，称为短肢畸形或无臂畸形，因形似海豹，故又称海豹肢畸形。如种畸形更属罕见。