先天性肾囊肿病

先天性肾囊肿病为先天性发育畸形，肾内有数目不等和大小不一的囊肿。可分为多囊肾、孤立性肾囊肿及肾髓质囊性病三类。
先天性多囊肾 本病是两侧肾脏内有许多大小不等的囊肿，致使肾体积增大，压迫和破坏肾实质组织，产生肾功能不全。尸检发现率为1‰，由于遗传形式不同，出现症状的年龄及预后也异，可分为婴儿型和成人型。(1) 婴儿型先天性多囊肾： 为常染色体隐性遗传病，出生时两肾已明显肿大，常伴有呕吐、脱水及腹胀症状，诊断较易。除肾脏病变外，肝脏也有多发性囊肿，肝脏病变的严重程度与肾病变的程度呈反比。一般分为四型：
❶产期型。两肾呈块状肿大，肾单位90%以上受破坏。伴有肝内胆管轻度增殖和扩张。出生时为死胎或出生后数小时或数日死于尿毒症。
❷新生儿型。两肾肿大，肾单位约60%遭到破坏，伴肝轻度纤维化。在数月或数年内死于肾功能衰竭。
❸婴儿型。两肾轻度肿大，肾单位约25%受破坏，伴肝明显纤维化，早期出现肝脾肿大，继之发生门静脉高压。多在儿童期或少年期死于慢性肾功能衰竭或门静脉高压。
❹幼年型。无明显肾肿大，肾单位仅10%受累，无肾功能不全。但有重度肝纤维化，伴肝脾肿大及进行性门静脉高压，常在青年期死于肝病。(2) 成人型先天性多囊肾： 为常染色体显性遗传病，不与婴儿型先天性多囊肾发生于同一家族。两肾逐渐肿大，呈葡萄串状，外形不规则，每侧肾脏肿大可达1～2kg。一般在30～40岁因腹内肿块或出现症状时才被诊断。男女发病均等，常有同样家族病史。临床表现可分两类，一类是囊肿明显肿大，病人自感腹内有肿块，肾区不适或疼痛，可出现肉眼血尿、高血压、尿路感染或绞痛（并发结石所致）。另一类是肾实质受囊肿压迫、破坏，而致肾功能障碍。早期常有多尿及夜尿等肾小管浓缩功能不良及失盐性肾病的表现。可有少量蛋白尿及高血压、贫血存在，但较其他原因所致的肾功能衰竭时为轻。约1/3病人同时存在多囊肝及 （或） Willis环动脉瘤。常在出现症状后10～20年内死于慢性肾功能衰竭或脑出血。静脉肾盂造影可见两肾明显增大，外形不规则，肾盏、肾盂受压而移位、拉长及充盈不良，呈蜘蛛状形态。超声检查可助确诊。
多囊肾本身无特殊治疗，控制和防止肾感染十分重要，因为肾感染能促使肾功能进一步损害。要积极控制高血压。发生尿毒症者可行透析疗法及肾移植。
孤立性肾囊肿 本病为一种先天性疾病，多位于一侧肾下极，壁厚度约1～2mm。囊内含有澄清浆液。囊肿大小不一，可逐渐肿大达数公斤重。中、小囊肿常无症状，偶在静脉肾盂造影时发现；较大囊肿可引起腰部、腹部不适及腰痛，若压迫肾实质会引起肾单位破坏，而出现高血压，偶可引起红细胞增多症。静脉肾盂造影在肾内可见到平滑块影，有时见到蛋壳样钙化阴影。超声波检查及放射性核素肾扫描也有诊断价值。本病主要是与恶性肿瘤相鉴别。目前多采用肾动脉造影，电算体层扫描或直接穿刺来确定诊断。中小囊肿而无症状者无需治疗，大囊肿压迫肾组织时可行手术切除。
肾髓质囊性病 本病为先天性肾髓质疾病，可分为两种不同类型： 一种称为髓质海绵肾，为良性无症状性病变； 另一种称为尿毒症性髓质囊性病，为一种进行性肾破坏性病变。
(1) 髓质海绵肾（非尿毒症性髓质囊性病）: 为先天性畸形，而非遗传性疾病。病变可为单侧性或两侧性，其病理变化局限在肾锥体，肾乳头含有许多7～8mm直径的囊肿，其中有不透光的含钙物质（小结石）。在组织学上见到集合管扩张，小囊肿壁衬以上皮组织。有些囊肿与集合管交通，有些与肾盂交通。有人认为病变是由集合管远端呈多发性囊性扩张所致。病人大多无症状。如有症状出现，多见于成年人。临床症状都由囊内小结石或继发细菌感染所致，表现为肾绞痛及血尿，或急性肾盂肾炎症状。若无这些并发症则肾功能大致可正常，尿常规也无特殊变化，或者浓缩功能可轻度减退。诊断主要依靠排泄性肾盂造影，锥体部的囊腔被造影剂充盈，出现不规则阴影，典型者呈现花束状。平片检查有时也可见到有多个肾内小结石。在诊断上需与肾结核、髓质坏死及肾钙沉着症相鉴别。如无并发症预后良好，若并发感染，则使用抗菌药物控制感染，同时应大量饮水。一般无需手术治疗。(2) 尿毒症性髓质囊性病（髓质囊性病）: 为一先天性家族性疾病。本病与前者不同，呈进行性破坏性肾病变。儿童或青年期即起病。20～30岁时已发生尿毒症，故又称家族性青少年肾痨。本病在诊断时肾脏常已缩小，表面呈颗粒或分叶状。小囊肿广泛分布于两肾髓质，皮质也可受累。囊肿直径为1～20mm不等，衬以扁平上皮。肾小管萎缩及管腔扩张，间质弥漫性纤维化，肾小球及其周围也有纤维化病变，肾小球数目减少。男女均可发病，早期即有多尿及夜尿，伴有顽固性贫血及生长发育障碍。可有明显的低血钠、低血氯、低血钙、高血磷及代谢性酸中毒。由于钙磷等代谢障碍，可出现佝偻病、骨质软化症及继发性甲状旁腺功能亢进等骨营养不良症。此外，尚可见到手足关节及软组织钙化。年龄较大的病人常有蛋白尿，由于近端肾小管正常，故不出现磷酸盐尿、糖尿及氨基酸尿。病人少有高血压，甚至可呈低血压。排泄性肾盂造影及逆行性肾盂造影，除显示肾脏缩小外，常无其他异常发现。本病预后差，多在青年期死于慢性肾功能衰竭。无特殊治疗，主要是纠正水、电解质及酸碱平衡障碍，肾功能衰竭者可考虑透析疗法或肾移植。