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系一种常染色体显性遗传性疾病。可分蛋白C功能正常，含量低和蛋白C功能异常2型。临床主要表现为反复发作血栓形成，其中纯合子蛋白C缺陷者多在3岁前因血栓栓塞及并发症而死亡，杂合子蛋白C缺陷症，生命时间可长至成年。可抗凝、对症治疗。
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