先天性青光眼xiantianxing qingguangyan

青光眼的特点是眼压增高。由于胚胎发育异常，前房角区域的组织发育障碍，妨碍房水排出所致的青光眼，称为先天性青光眼。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。约占30%左右的先天性青光眼在出生时已很明显，生后半年约80%的病例已显现出病状，1岁时，约90%的患儿均能被发现。先天性青光眼的早期表现为流泪、畏光（最为明显），继而出现眼球及角膜扩张。高度的眼球扩张，一般称为“水眼”，检查可见婴幼儿的角膜直径大于12毫米。对于角膜直径逐渐增大者，亦应怀疑为本病。患儿巩膜薄、呈蓝色。眼压升高。本病缓慢进行，终致失明。早诊断、早施行手术可防盲，若治疗较晚则手术效果较差。

先天性青光眼congenital glaucoma

系由于前房角先天性发育异常，阻碍房水排出，致眼压升高的一种眼病。房角发育异常包括中胚叶组织残留、Schlemm氏管不发育或发育畸形及葡萄膜发育不良等。本病为遗传性疾病，男性多见，双眼为多。

先天性青光眼

先天性青光眼是一种基于胎儿时期前房角组织发育异常而形成的婴幼儿时期的青光眼。双眼或单眼发病，因眼压增高，使眼球壁扩张。而眼球直径增大，故又名牛眼。
临床患儿早期出现畏光、流泪及眼睑痉挛。角膜及眼球直径增大，角膜后弹力层破裂可形成条状混浊； 前房较深，瞳孔轻度扩大。眼压增高视功能受到严重障碍。眼底检查可见视神经萎缩，视乳头凹陷。药物治疗无明显效果，应及早施行减压手术。目前采用房角切开术或小梁切除术，效果较好。

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先天性青光眼

由于胚胎发育异常，房角结构先天变异，而致房水排出发生障碍所引起的青光眼，称为先天性青光眼。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。大约12%的病人有家族史。关于先天性青光眼的发病机理，虽说法不一，但房角先天发育异常这一基本观点，是得到普遍承认的。有关房角发育异常的进一步解释，房水排出受阻的精确位置，以及是否有一层无渗透性膜覆盖在房角表面等问题，尚无统一意见。根据临床所见先天性青光眼可分以下三型。
婴幼儿型青光眼 约有30～40%的先天性青光眼出生时已很明显，出生后6个月内，将近75～80%的病例已能显现出来；到1岁时，90%的患儿，都能被发现，其余约10%的病例在1～6岁时始被诊断出来。
早期表现为流泪、畏光、眼睑痉挛，角膜水肿及眼压升高，继则可出现眼球及角膜扩张，后弹力膜破裂，角膜混浊以及视乳头杯状凹陷。高度的眼球扩张，一般称之为水眼。
凡婴幼儿有原因不明的畏光流泪时，应作进一步检查。角膜直径大于12mm或角膜直径逐渐增大者，均应怀疑为本病。后弹力膜破裂、角膜混浊并增大，蓝色巩膜，前房加深，以及眼压升高是诊断本症的主要依据。但应和大角膜，高度近视，先天特发性角膜水肿，风疹性角膜炎，产钳引起的后弹力膜破裂以及角膜水肿等病征相鉴别。
对于此型青光眼应以手术治疗为主，如房角切开术、小梁切开术或其它滤过性手术等。但多数病例因治疗较晚而效果较差。
青少年型青光眼 此型青光眼的发病机理与婴儿型是相同的，但其青光眼的症状出现较晚，这可能由于角、巩膜对抗高眼压的能力不同或因早期的房水排出障碍程度不如婴幼儿型来得严重。它具有原发性开角型青光眼那样的隐蔽过程，但病情比较严重，且常会发生骤然的眼压升高而引起虹视。由于高眼压作用于青年人的眼球，易致角膜、巩膜扩张，从而出现或加重近视。
此型青光眼与原发性开角型青光眼的诊断方法基本相似。但有时前者比后者诊断更为困难，特别是兼有近视的患者，青光眼杯状凹陷多浅而宽，不如典型的青光眼性视乳头凹陷那样容易识别。多数房角开放且无明显异常。个别病例可见虹膜突等中胚叶组织残留。视野及眼压描记检查有助于本病的诊断。必要时亦可作激发试验。
对于此型青光眼的治疗可按开角型青光眼的处理原则进行，但一般对药物治疗反应较差。
合并其他先天异常的青光眼 下列各种先天异常多合并青光眼，但青光眼可见之于婴幼儿期，也可发生于其他年龄。
神经纤维瘤病 皮肤神经纤维瘤病位于上睑者，同侧眼常合并青光眼。其青光眼与婴幼儿型青光眼相似，其原因尚不明。本病最常侵犯眼睑和眼眶组织，表现为大小不一的蔓状神经纤维瘤，引起局部皮肤和皮下组织增殖，因而出现眼睑象皮肿或上睑下垂。亦可引起眼球突出移位，眼球搏动，眼外肌麻痹，结膜结节，角膜神经结节性肿胀及角膜混浊等。青光眼治疗原则基本与婴幼儿青光眼相同。
眼-神经-皮肤血管瘤病 这是一种沿第五脑神经分布的皮肤血管瘤，常为单侧性。偶而也可同时侵及双眼。本症常与脉络膜及脑血管瘤并发。眼部可见虹膜、脉络膜及视网膜血管瘤和其它眼部先天异常。也称Sturge-Waber综合征。
青光眼是由于房角合并先天异常。有些病例虹膜根部血管分布增多。也有因表层巩膜静脉压增高致使房水流畅系数降低。婴幼儿期眼压升高合并眼球扩张率约占70%。亦可有类似原发开角型青光眼的表现，到青年甚至晚年才发生。对于此类青光眼可根据具体病例采取类同婴幼儿型青光眼的治疗或按开角型青光眼治疗； 对于虹膜根部血管分布增多者，可行睫状体冷冻治疗。
角膜后胚胎环 又名Axenfeld综合征，表现为眼前段中胚叶发育不良，小梁网加宽，Schwalbe线非常突出，犹如环形玻璃棒。可能与虹膜与小梁网分裂不完全有关。房角镜检查可见周边虹膜呈条索状同Schwalbe线粘连或半粘连，有些条索已经残缺不全，残留部分依附于角膜及虹膜。本症常有瞳孔异位及多瞳症。虹膜前层发育不良，偶尔伴发白内障。对此类青光眼可行小梁切开术或其它滤过性手术。
眼-大脑-肾发育不良综合征 是一种罕见的先天性青光眼，可能与遗传有关。患者可有眼球震颤，前房角及虹膜发育异常，房角分裂不完全，Schlemm管可能未发育，因而可发生与婴幼儿型类似的青光眼。此外尚可有蓝色巩膜，白内障及角膜雾状混浊等。患者常伴有智力迟钝，肌肉张力减低，隐睾，骨软化等全身性先天异常。对青光眼的治疗，可行滤过性手术或房角切开术等。
蜘蛛足样指综合征 即Marfan综合征，呈常染色体显性遗传。大多在10岁以下发病，多见于男性。其主要特点为管状骨细长，常伴有先天性心脏病。本病患者有眼部变化者约占50%。可出现高度屈光不正，虹膜震颤，虹膜缺损或异色，瞳孔膜残留，小瞳症及瞳孔移位，晶体脱位，多见于上方。葡萄膜缺损，黄斑缺损等。本症发生青光眼者多系脱位晶体导致的瞳孔阻滞及房角异常所引起。对于前者可以散瞳或行虹膜切除术，对于后者则可按婴幼儿型青光眼对待之。
球形晶体-短指畸形综合征 即Marchesani综合征，特点为短指（趾）畸形，短头颈、体矮等。眼部表现为球形晶体、晶体移位或脱位、进行性近视等。晶体脱位常偏向于下方。由于晶体前突，可产生瞳孔阻滞、前房变浅及眼压升高。反复发作则可形成虹膜周边前粘连、眼压持续性上升。早期可施行周边虹膜切除术以缓解瞳孔阻滞，晚期则需行滤过性手术。
此外并发青光眼的先天异常尚有：下颌-眼-面部-颅发育不全综合征，先天性脑眼发育不全综合征，先天性无虹膜，腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征，小角膜，小眼球及同型胱氨酸尿症等。