全身弥漫性毛细血管角质瘤病

又名Fabry病，为性连隐性遗传性疾病，由于缺乏α-半乳糖苷脂酶，致使三己糖神经酰胺和二己糖神经酰胺等糖脂在血管、肾小球、角膜、骨髓、网状内皮细胞，肌肉等组织中沉积，中枢神经系统的糖脂沉积多见于血管管壁。包括脉络丛，导致血管壁增生变性和血栓形成。脑干、丘脑下部细胞核、迷走神经背核、脑脊髓侧柱细胞也有脂类沉积。
病起于儿童或青春期，男性多见，首发皮肤症状为全身弥漫性毛细血管角质瘤。呈现多发紫色的斑点或丘疹，分布于臀部、生殖器周围、腰骶部、脐周部。全身症状有发热，四肢关节痛，腹痛，体重减轻，手足烧灼感，汗分泌及血管舒缩障碍，白内障，角膜混浊，高血压。反复的大脑梗塞和出血是常见的神经系统并发症，亦可有周围神经症状，病程呈进行性恶化，多数于30～50岁死于肾衰竭。
测定肠粘膜和肾活检中神经酰胺三己糖的含量增高和白细胞、周围神经和皮肤成纤维细胞中α-半乳糖苷脂酶低于正常的15～40%可以明确诊断。治疗仅是对症，