卵巢功能不全

卵巢功能不全，小儿以原发性性腺生成障碍较多见，是由于性染色体异常所致的卵巢早期停止发育。于生殖细胞减数分裂时，若卵子或精子的性染色体不分离，可造成一个无X染色体的卵子与一个带有X染色体的精子结合，或一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合，则合子只有一个X染色体，造成性分化异常。1926年Schereshewsky最早报道此症病例，但1938年Turner作了较详细描述，故常称Turner综合征。
本征于活产婴中发病率约为1/3000。临床具三大基本特点：身材矮小，性幼稚，卵巢无滤泡及卵子而代之以纤维组织。婴儿时期颈后皮肤过度折叠呈蹼状.手背、足背发生水肿，以后渐消失。典型病例外形似女性，常于青春前期发现乳房不发育，闭经，性幼稚，生长迟缓，身材矮小，蹼颈，后发际低，眼睑下垂，斜视，眼球震颤，耳位低，乳头间距宽，盾形胸，肘外翻，色素痣，指、趾甲发育不全，第四掌骨与跖骨短小，外生殖器幼稚，部分病例智能落后，手掌肤纹的掌轴三角(atd)大于45° (正常小于45°)。约50%的病例伴有心脏畸形，以主动脉缩窄多见。不典型者于出生后可有规则月经周期，有者伴局灶性肝内胆汁淤滞或色盲，或有G-6PD缺乏，可能系基因位点上有突变之故。
1963年Noonan报道的病例，酷似Turner综合征，称为Noonan综合征，它无性染色体及核型异常，亦无嵌合体核型，是一多基因常染色体隐性遗传病，可于X与Y的相同位点上有突变或有亚微缺失。临床上与Turner综合征之不同点列表于下：

	Noonan综合征	Turner综合征
身材矮小 性腺发育 心血管畸形	未必有，可正常 不发育到正常发育，程度不同 右心(肺动脉狭窄，房隔缺损) 左心（肥大性或阻塞性心肌病）	必 有 不发育 主动脉瓣狭窄， 主动脉缩窄
胸廓变形 突 眼 牙排列 耳 位 肾畸形 智 能 家族史 染色体核型	多 有 不 齐 低、变形 少 常落后 可 有 正 常	少 无 齐 低 多 正常或落后 无 45,X

实验室检查示颊粘膜细胞性染色质小体阴性，少数阳性，核型分析体细胞染色体数为45，即22对常染色体和一个X染色体(核型有时写作XO)，还可有嵌合型45,XO/46,XY;45,XO/46,XX;45,XO/47,XYY;47,XXX/46,XX/45,XO。尿中无雌激素，雌二醇定量低，有大量促性腺激素，FSH大于13.2小白鼠单位； 阴道脱落细胞涂片雌激素效应不明显。尿17-羟、17-酮类固醇正常或降低。手部骨骼X线特征为骨质疏松，骨小梁粗糙，指骨远端鼓锤样膨大，第四掌骨和跖骨短小。
治疗，应向其父母解释清楚疾病实质，由于卵巢发育不全影响乳房发育及月经来潮，家属须配合，督促小儿加用激素。一般从12～13岁开始用雌激素治疗，如Premarin（马雌激素）1.25mg/日持续用2～4月，以后每个月的初21天用1.25mg/日，以促进第二性征的发育，停药后3～5天即见月经来潮。若乳房发育差，月经不规则可于每个月的末5天口服安宫黄体酮5～10mg，如此虽终身不孕，但可保持正常性生活。