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又称“婴儿高钙血症”。
特殊丑陋面容伴有高钙血症。常染色体显性遗传。除婴儿期血钙过高外，尚有颏、上颌凸出，鼻尖上翘等特殊面容，先天性心脏病、智能低下，矮小及其他畸形。
晚期发现该症血浆中1，25(OH)2－D升高，认为是1，25(OH)2－D合成或降解异常所致。
低钙饮食可控制高钙血症，必要时用维生素D。
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