基因jīyīn

生物体携带和传递遗传信息的基本单位
　△ 遗传～｜～变异。

基因jīyīn

〈名〉控制生物性状传递、变化、发育的遗传单位：遗传基因│基因工程。

基因jīyīn

❶　〈名〉 本指细胞内能自体繁殖，在染色体上占有一定的位点，并作直线排列的遗传基本单位。
❷　〈名〉 泛指构成事物的基本因素。

基因jīyīn

❶　〈名〉细胞内能自体繁殖，在染色体上占有一定的位点，并作直线排列的遗传基本单位。
　◇ 上海科研人员经过多年努力，最近在血栓性疾病基因治疗方面的实验研究取得重大突破。(人民日报.1995.1.3)
　◇ 2000年2月26日，6国科学家共同宣布：人类基因组工作草图绘制成功。(人民日报.2000.12.28)　
❷　〈名〉泛指构成事物的基本因素。
　◇ 她说也许她天生就有爱飞的基因，从小就憧憬着要翱翔蓝天。(人民日报.1995.3.4)
　◇ 在美国在线的米切莉·詹姆斯女士看来，那些投身于互联网麾下者，都是些具有冒险基因的攀岩勇士。(人民日报.2000.11.23)

基因；基音

◉ 基因jīyīn　名 生物遗传的基本单位，存在于细胞的染色体上，排列成线状。〈例〉遗传～/ 转～/ ～重组，是获得具有优良遗传性状的生物品种的手段之一。
◉ 基音jīyīn　名 复合音中振动频率最低的成分。〈反〉泛音。

基因jīyīn

❶〈名〉本指细胞内能自体繁殖，在染色体上占有一定的位点，并作直线排列的遗传基本单位。
❷〈名〉泛指构成事物的基本因素。

基因jī yīn

生物体遗传的基本单位。1935年《科学》第十九卷第一期：“生物学——决定遗传性单位之基因(gene)，确实定其位置为色素体(chromosome)构造上再可分析之部分。”1948年10月《医药学》复刊版第二卷第六期：“此种现象系由于一退缩基因(recessive gene)之故。”◇素因、因基、因子、遗传因子。

基因jīyīn

脱氧核糖核酸(即DNA)分子上具有遗传效应的载体。基因指导人体内重要物质蛋白质等的合成，维持着人体的正常生理功能。[英语Gene的音译]
　❍ ～具有遗传功能，也可以自我复制。

基因

用以表示遗传功能的一个单位。由脱氧核糖核酸组成的片断，按特有的顺序排列在染色体的长轴上，这些片段称为基因。每个基因在染色体上有特定的位置（座位或位点），在一对染色体上处于相同位点上的基因称等位基因。基因能精确地自我复制，从而使其功能特异性代代传递。基因在一般情况下是稳定的实体，但必定会发生突变，结果出现一个在功能上与原来不同的新单位或等位基因，并以新的形式自我复制。因此，基因在遗传、变异和疾病发生上起重要作用。人体细胞核内有23对染色体，每对染色体至少有上千对基因，它可以完成对人体千变万化的复杂功能的控制。

基因

DNA的一个单元，位于染色体上一定位置，并控制一定遗传性状的遗传单位。基因在染色体上呈线性排列，每一个基因在染色体上都占据一个特殊的位置，称为位点，每个位点又可有几个不同形式的基因存在。人类细胞内染色体上的基因至少有10万个，个体的性状就是通过这些基因的传递遗传给子代，并通过基因复制功能保持遗传性状的稳定。如父母为黄头发、蓝眼睛，子女也为黄头发、蓝眼睛，而不可能出现其他性状。

基因gene

位于DNA或RNA分子上具有特定遗传信息的核苷酸序列。是基本的遗传功能单位。多数生物的基因位于细胞核的染色体上，呈线状排列，细胞质中的基因位于线粒体和叶绿体等细胞器上。
概念的形成与发展 孟德尔最早认定生物的各种性状由特定的遗传因子所决定。1909年，丹麦遗传学家约翰逊(W.Johannsen)首先提出基因一词，以代替孟德尔的遗传因子。1903年美国萨顿(W.S. Sutton)发现染色体行为与孟德尔遗传因子行为的一致性，提出染色体是遗传的物质基础，每条染色体上载有数目不等的基因。1910年美国遗传学家摩尔根(T. H.Mor.gan)通过对果蝇的遗传学研究，证实基因在染色体上以一定的线性顺序排列，互相连锁。长时期中，基因被认为同时是功能、交换和突变的单位。1955年美国本泽(S.Benzer)研究大肠杆菌T₄噬菌体速溶突变基因γ Ⅱ的精细结构，发现基因内存在不同的突变位彼此可以交换，提出顺反子的概念。早在1914年美国埃默森(A. Emerson)对玉米籽粒的斑驳现象，推论有不稳定基因的存在，直到50年代被麦克林托克(B.McClintock)的研究所证实，她发现玉米中的Ds-Ac解离激活系统，即现在称为的跳跃基因或转座因子Tn（见转座因子）。1942年美国比德尔(G.W. Beadle)和塔特姆(E. L. Tatum)提出一个基因一种酶的学说，指出基因的原初功能是合成蛋白质。1961年，法国的雅各布(F. Jacob)和莫诺(J. Monod)提出结构基因，操纵基因和调节基因的概念，阐明它们的性质，相互关系及其在蛋白质合成中的调控作用。20世纪70年代以后，分子遗传学和基因操纵的发展，对基因认识有新的进展。1977年桑格 (F. Sanger)在噬菌体φ x174中发现重叠的基因，基因E的第一个密码子从D基因中央的一个密码子开始，从此改变了基因不重叠的概念。70年代发现在真核基因结构中存在插入顺序即内含子，它不编码蛋白质，使基因间断而不连续，故称之为断裂基因。迄今断裂基因的转录加工机制尚不清楚。1973年，美国的科恩(S. N. Cohen)和张(A. C. Y. Chang)等人发展了DNA分子克隆技术，为获得特殊基因及其大量拷贝以供基因工程应用带来方便。
基因与生物性状的关系 20世纪初，约翰逊提出基因型与表现型的观念，指出二者的关系和区别（见基因型与表现型）。生物的质量性状与数量性状分别受主效基因和微效基因控制，其在染色体或DNA上的位置有等位与非等位的差别（见基因等位性）。基因的表型效应有单效和多效的情况。基因的单效是基因主效应明显的一种状态，例如孟德尔研究的豌豆七种性状。基因的多效性，如家鼠毛色基因A^y，使毛色变成黄色，当同质结合时则产生致死效应；水稻的矮生性基因d₁，不仅使株型矮化，也可发生叶片和穗子挺直，叶色浓绿，籽粒小而圆等变化； 大肠杆菌乳糖操纵子的调节基因1ac Ⅰ发生突变时，可导致β-半乳糖苷透性酶、β-半乳糖酶和β-半乳糖苷乙酰基转移酶不能形成等。反之，同一种性状常受多种基因共同控制 ( 见基因互作)。
基因与环境 性状是基因型与内外环境互相作用的结果。内在环境是生物的性别、年龄和背景基因型，即性状直接有关的基因以外的残存基因型。外在环境是指生物体所处的生活条件即阳光、温度、营养等。中国报春花(Primula L.)在室温中生长开红花，移至35℃高温下变为开白花，但基因型未改变。曼陀罗(Datura L.)的紫茎是显性，绿茎是隐性，杂合体曼陀罗生长在高温强阳光下呈紫色茎，当温度较低光照较弱时，紫色变浅。金鱼草的红花与白花杂交的杂合子代，在光线充足、低温条件下呈红色，在遮荫温暖条件下则呈白色，介于二者间的条件下为粉红色。基因型是个体发育的内因，决定性状发育的可能性，发育成何种性状与环境条件影响有关，但环境条件的变化并不能改变基因型。
基因的分离筛选和利用 自1969年从大肠杆菌分离得到第一个基因——乳糖操纵子，至今已经发展了多种获取基因的方法，可归纳为三条途径： ❶人工合成基因，从蛋白质多肽链的氨基酸顺序推断出遗传密码，用化学方法合成DNA片段，利用碱基之间互补配对的关系，使单链片段形成双链，最后由DNA连接酶将各个片段连接起来； 第一个成功的例子是1970年人工合成的由77个核苷酸对构成的酵母丙氨酸tRNA基因；
❷利用反转录酶以mRNA为模板合成与之互补的DNA单链，再复制成双链DNA(cDNA);
❸从供体细胞分离出目的基因，利用限制性核酸内切酶，特异性地识别双链DNA分子上的核苷酸序列，切取DNA片段。建立基因文库（见基因文库），从中筛选目的基因。筛选方法是用同位素标记的探针与之进行分子杂交，从放射自显影中选出。得到的目的基因往往数量极少，须加以富集扩增。即将需要的基因(DNA片段)随机地连接到载体酸分子上(质粒、噬菌体等)，然后转移进适当的寄主细胞，通过细胞增殖而产生DNA片段的无性繁殖系，即分子克隆。筛选出来的基因和载体构建成重组体DNA分子，可导入受体细胞，使后者获得新的遗传特性，实现遗传改造。1977年底，美国首先成功地使大肠杆菌产生出动物生长激素释放抑制因子(SS)。1983年美国将带启动子的菜豆G1储藏蛋白基因和T1质粒重组，导入向日葵，得到表达，产生G1蛋白。现在已知植物固氮基因有17个，分属7个操纵子，全部已分离引入酵母菌，并能正常地复制，但还不能表达。若能将固氮基因导入禾谷类作物得到表达，将使农业生产出现重大变革。

基因gene

存在于细胞内有自体复制能力的遗传物质单位。也是生物体贮存、传递和表达遗传信息的基本单位。化学本质为脱氧核糖核酸(DNA)分子链上一段有遗传效应的核苷酸序列。最早由丹麦遗传学家约翰森(W.L.Johannsen)于1909年定名，以取代孟德尔所称的遗传因子。具有以下特性：
❶独立性。可随细胞分裂，随机分配，独立地遗传给子代。
❷连续性。通过自我复制，代代相传。
❸稳定性。在同一个体不同细胞里保持一致，不同的基因共处在一个细胞内也互不沾染，只有在特殊条件下才改变其结构与功能。
❹一般在染色体上占有一定位置，并呈直线排列。
❺可作为交换和突变单位。
❻有一定的内部结构，在分子水平上，一个基因可包含多个重组子或突变子。(见“顺反子”)

基因

位于DNA或RNA分子上具有特定遗传信息的核苷酸序列。1909年由丹麦遗传学家约翰逊(W.Johanssen)首次提出。1910年美国的摩尔根(T.Morgan)证实基因在染色体上以一定的线性顺序排列。1942年美国比德尔(G.W.Beadle)和塔特姆(E.L.Taturm)提出一个基因一种酶的学说。1955年美国的本泽(S.Benzer)提出顺反子概念。1961年法国的雅各布(F.Jacob)和莫诺(J.Monod)提出结构基因、操纵基因和调节基因的概念。1973年，美国的科恩(S.N.Cohen)和张(A.C.Y.Chang)等人发展了DNA分子克隆技术。

基因jiyin

是能决定某种独特性状（如眼的颜色）的染色体片段，或有遗传效应的DNA片段(在RNA病毒中为RNA片段)。一条染色体有一个DNA分子，DNA是生物的主要遗传信息载体，遗传信息贮存在DNA的碱基序列中。DNA通过自我复制合成出完全相同的分子，从而把遗传信息从亲代传递到子代。在后代的个体发育过程中，遗传信息从DNA转录到信使RNA分子上，再转译成各种蛋白质的特定氨基酸序列。通过蛋白质执行各种生物功能，表现出与亲代相似的性状。这整个过程叫做“基因表达”。
基因是遗传的最小功能单位，一个DNA分子含有多个基因。小病毒的核酸只含几个基因，大肠杆菌染色体含几千个基因，估算其基因长度为1kb（千碱基对）。人类染色体含有的基因更多(约1050万个)，其DNA的总长约为2900000kb。基因可分为结构基因和调节基因两大类。结构基因又分RNA基因(终产物为tRNA或rRNA)和蛋白质基因（终产物为蛋白质）两种，而以后一种居多。调节基因只含有具调节功能的序列，它们中有些是指示结构基因起始或终止的信号，有的参与调节结构基因的转录作用。近年来发现，大多数真核生物基因，特别是蛋白质基因含有“居间序列”，即不为多肽链编码的片段。这种序列也可以转录，但其转录产物在加工过程中被除去，而不在有功能的成熟RNA中出现。这种特殊的加工过程叫做“剪接”。居间序列也叫做“内含子”，基因中编码的片段叫做“外显子”。内含子的存在使基因成为不连续基因或断裂基因。如鸡卵清蛋白基因含有7个内含子，它们把基因的编码部分分割成8个外显子。又如，小鼠珠蛋白基因有2个内含子，鸡卵伴清蛋白基因有17个内含子，卵类粘蛋白基因有6个内含子等。内含子普遍存在于脊椎动物基因中，原核生物基本上无内含子，较低等的真核生物如酵母也罕见。外显子长度变化小，一般不超过150bp（碱基对），而内含子散布在基因的不同位置，长度范围从50bp至10～20kb不等。由于内含子的平均长度比外显子长的多，脊椎动物基因较10年前所预计的要大得多，大约是编码序列的10～30倍，最大的基因长度可达200kb，至于50kb长的基因更属常见。图示鸡卵清蛋白基因，全长7700bp，而转录生成的成熟（有功能的）mRNA只有1872个核苷酸。内含子的功能还不清楚。

图576 卵清蛋白基因
基因总长7700bp，被7个不编码区(内含子，白色，用A、B、C……代表)
分割成8个编码片段(外显子，黑色，用1、2、3……代表)。数字为该片段的长度，以
bp表示，编码部分的总长度为1872bp。

有人认为内含子是进化中某种过程的遗物，可能内含子把基因分割成许多“可交换的单位”，便于重新组合构成新的基因。也有人认为最早的生物曾有过断裂基因，现存的原核生物及低等真核生物的无内含子基因组是快速复制施加进化压力的结果，即序列合理的精简。1981年切赫(Cech)等发现四膜虫(Tetrahymena)大核rRNA前体的成熟过程是“自我剪接”。以后，进一步弄清了起催化作用的RNA，就是在加工过程中切下来的内含子转录产物的一部分。现在已经知道这个RNA有以RNA为底物的5种酶活性。这可能在探讨生命起源方面有重要意义。

基因gene

系染色体DNA和细胞质RNA中含有的遗传单位。其中以染色体DNA中含有的基因最为重要。基因储有遗传信息，具有遗传效应，可准确复制、经过转录和翻译控制蛋白质的合成、对表现型能产生一定影响，但在某些因素作用下亦可以发生突变，改变其遗传效应。按其功能不同可分为结构基因和控制基因2种：结构基因功能是合成蛋白质结构的信息密码；控制基因功能是控制结构基因的功能活动。控制基因又分为操纵基因和调节基因。基因是生物正常遗传的根本的内在因素，如人类种族的肤色等特殊性即由基因的数目、位置的不同而决定的。如果某些因素，如药物、微生物、放射线、营养素缺乏等，可使基因发生改变，即其结构、位置发生变化，可使正常遗传发生障碍，表现在细胞上发生细胞畸形、表现在胚胎上可发生胎儿畸形。

基因

含特定遗传信息的核酸序列。遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成，并在染色体上作线状排列。分为能编码多肽一级结构的（如结构基因）、能转录成RNA但并不转译的(如tRNA基因)、有功能意义但根本不转录的（如操纵基因）基因等。现代的基因概念指能产生一条多肽链的一段DNA分子。包括前导区、尾部区、插入序列（内含子）、编码序列（外显区）等四部分。

基因

是指存在于细胞内具有自体繁殖能力的遗传单位。这种遗传单位的概念最早为奥地利遗传学家孟德尔所建立，但这个词后来由丹麦植物学家、遗传学家约翰逊所提出。根据美国实验胚胎学家、遗传学家摩尔根等的研究，这种单位在染色体上占有一定位置而作直线排列。现代分子遗传学的研究证明，基因是具有特定的核苷酸顺序的核酸（多数为脱氧核糖核酸）分子中的一个片段。它是储存特定遗传信息的功能单位。

基因

参见 《知识经济卷》 中 “基因”。

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基因

遗传物质的最小功能单位，是具有特定核苷酸顺序的DNA片段。
基因通常位于真核生物细胞核内的染色体上，称为核基因，也有少数基因位于细胞质内的叶绿体或线粒体内。在细菌等原核生物中则没有染色体结构的存在。此外，有些病毒的基因则位于RNA分子上。
生物体的各种性状大部分是受基因控制的。基因之所以能够控制性状，是由于它控制了生物体内蛋白质的表达。而生物体的大部分性状是蛋白质的表现形式。这些蛋白质中的一部分属于结构蛋白，而更多的则是生物体新陈代谢过程的催化剂——酶。基因就是通过对体内生化过程的有效控制，而实现对性状的控制的。
基因的分类。根据基因功能的不同，可将基因分为：
❶结构基因。这类基因是酶为结构蛋白编码；
❷转移RNA基因。只转录转移RNA，而不为蛋白质编码；
❸核糖体RNA基因，只转录核糖体RNA，也不为蛋白质编码；
❹操纵基因；
❺调节基因。后两种基因对结构基因的表达起调控作用。
基因具有相当的稳定性，这主要是由于它分子结构的稳定性所决定的。正是由于基因的稳定性，才使它能稳定的遗传下去，保持连续性。同时基因又有一定的可变性，所谓可变性，是指它可能由于细胞内外诱变因素影响而发生变化，可变性是变异的基础，它为生物的进化积累材料。稳定性和可变性是相互矛盾的，又是协调统一的，这就是基因的两个特性。
基因之间是可以相互影响的，如调控基因和操纵基因就是专门来调控结构基因表达的。同时，基因的表达是有一定时空顺序的。生物的发育过程就是通过基因的有序表达来实现的。基因表达的调控机制一直是当今分子生物学研究的热点问题。

基因gene

是细胞中DNA分子上有生物学功能的区段，是控制遗传性状的功能单位、结构单位和突变单位，也是遗传的物质基础。

基因

英文gene的音译。指存在于细胞内有自体繁殖能力的遗传单位。这种遗传单位的概念最早为奥地利遗传学家孟德尔所建立，但这个名词是后来由丹麦植物学家、遗传学家约翰逊所提出。根据美国实验胚胎学家、遗传学家摩尔根等研究，这种单位在染色体上占有一定位置而作直线排列。基因的含义原来包括三个内容：(1)在控制遗传性状发育上是作用的单位；(2)在产生变异上是突变的单位；(3)在杂交遗传上是重组或交换的单位。现代分子遗传学的研究表明，基因是具有特定的核苷酸顺序的核酸（主要为脱氧核糖核酸）区段，是储存特定遗传信息的功能单位，但一基因内部可发生不同位置的突变和交换。

基因

基因是遗传学上的一个概念，是在染色体上占有一定位置、表现一定遗传功能的基本单位。基因的物质基础是脱氧核糖核酸（有些病毒的基因是核糖核酸）。重组DNA技术的发展，使表现一定功能的基因相继分离出来。现在知道，基因有三类：一些基因编码tRNA和rRNA，一些基因具有调节控制其他基因表达的功能，还有就是所谓结构基因，它们编码蛋白质。这类基因是一段DNA，它指导一个特定的肽链的合成，它是由含有许多三联密码子的编码序列组成。当基因作为一个特定肽链合成的功能单位时，常把它称为顺反子。这就是所谓“中心原则”，即“一个基因，一个多肽链”的观点。

图1 原核基因及其表达产物
:ATG或AUG，起始密码子；t:TAA、TAG或TGA，终止密码子；P:启动子，RNA聚合酶的结合部位；C:与核糖体的结合部位；T:终止子。

图2 真核基因及其表达产物
P:启动子；T:终止子；i:ATG; t:TAA、TAG或TGA;5′NT:5′非翻译区；3′NT:3′非翻译区；E:外显子；I:内含子，即插入序列；LS:引导序列；cap:帽子结构；PA:多聚腺苷酸尾巴；N:多肽的氨基端；C:多肽的羧基端。

1970年以后，了解到一个基因首先转录成mRNA,mRNA决定一个特定的多肽链，而真核细胞RNA有一个剪接加工过程，从而发现了真核基因的编码序列（或称结构基因） 是不连续的，它被称为插入序列的部分分隔开来。由于插入序列能被转录，但后来被切掉不被翻译为肽链，又称为内含子，而编码序列部分称为外显子。
原核基因和真核基因示意如图1,2。

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基因

基因是细胞内遗传物质的功能单位，是由一定的核苷酸（主要是其中的碱基成份）按特定的顺序排列而成，碱基顺序本身便构成特殊的遗传信息，能通过准确的自体复制，世代相传，控制和影响新一代个体中特定性状的发生和发育。
基因原称遗传因子，这一概念由来已久，例如斯宾塞的“生理单位”，达尔文的“微芽”，魏斯曼的“定子”等都是为了企图说明世代之间性状遗传机理的早期遗传因子假说。十九世纪中叶，孟德尔根据豌豆七对不同性状的杂交实验，总结出遗传因子概念以及在生殖细胞成熟中同对因子分离、异对因子自由组合两条遗传规律，即人们称为孟德尔因子和孟德尔定律。1909年，Johannsen把孟德尔因子称为基因，并根据遗传因子及其所表现的性状的关系，把前者称为基因型，后者称为表型。从1910年到30年代，摩尔根等通过数百种果蝇性状的杂交实验，结合细胞学观察，不但证实了孟德尔遗传定律，而且还发现了基因连锁和交换现象及其染色体机理，并根据同对两个连锁基因群之间的交换比值，推断各该基因群内各个基因的排列顺序及其相对距离，从而确定了基因在染色体上的线形排列，阐明了基因变异和遗传的染色体机理，总结为基因学说。30～40年代Bridges父子研究果蝇唾液腺染色体上5,000多条带的基因定位； 50年代Benzer对寄生在大肠杆菌的T4型噬菌体rⅡ区段内许多突变型进行精细的杂交实验，提出了“一个基因一个多肽链”的作用子或顺反子论点；这两项研究把细胞遗传学的发展推到了一个新的高峰，其成就远远超过目前关于人类高分辨染色体带型和基因定位的研究水平。
40年代以来遗传学研究逐步提高到分子水平。40～60年代，经过许多科学家的实验研究，肯定了基因的化学成份主要为DNA (Avery等，1944; Hershey和Chase,1952); 阐明了DNA的双螺旋结构以及双股DNA之间碱基互补配对原则(Chargaff,1950;Wilkins等，1951;Franklin等，1953; Watson和Crick,1953)；揭示了遗传信息以三联体密码子形式储存在碱基顺序里面，以及通过碱基顺序的转录和转译而指导特异性蛋白质合成的基本程序(Crick,1957,1966;Nirenberg,1961～1965;Ochoa,1961～1963等)。60～70年代，若干实验室先后分离出不少基因，并进一步人工合成了若干具有生物活性的基因 (Khorana,1964,1976; Kornberg,1968;Itakura,1978)，从此进入定向操纵和改造基因的新时期，这对人类遗传病的防治和优生、农业育种以及生物制品工业的发展，都将发挥巨大的推动作用。
基因的化学组成
DNA与RNA，单股与双股 大多数生物的基因是由DNA组成的，而DNA则是染色体的主要化学成份。此外，细胞内还有种种能自体复制的细胞器，如线粒体、叶绿体、细菌的质粒以及某些原生动物的胞质基因，统称染色体外基因，其化学成分都是DNA。有一部分病毒的基因为DNA，而另一部分病毒的基因则为RNA。
大多数真核生物细胞内的DNA是由双股多核苷酸单链结合而成。每股DNA链又是由许多个单核苷酸借磷酸二酯键互相连接而成； 而两股之间则是依靠两者的碱基成分按互补规律分别配对结合，即腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)借两个氢键连接，鸟嘌呤 (G)与胞嘧啶(C)借三个氢键连接，形成一条螺旋梯形结构，故称为DNA双螺旋。DNA病毒多数为双股，少数为单股，个别细菌病毒如寄生在大肠杆菌里的φX174噬菌体一般只有一条单股DNA，但在感染细菌后，便利用细菌细胞内的酶，复制一股互补DNA链，与模板链结合在一起。在RNA病毒中，核糖替代了脱氧核糖，尿嘧啶(U)替代了胸腺嘧啶(T)，其RNA多数为单股，少数为双股。
每个基因的碱基顺序只在一股单链上占有特定位置，这一股叫做有义链；另一股的同一位置上则是互补顺序，没有基因性能。含有特定基因的DNA片段在有关染色体上占有一定位置，这个位置叫做各该基因的位点。在二倍体体细胞里每号染色体有两条，所以每对基因也有一对位点，并在生殖细胞减数分裂和受精过程中，随着成对染色体之间的分离和重组而有规律地分合并传递给后代。
DNA双螺旋在一定条件下，两链之间氢键可以发生断裂和重建， 因而出现双股⇌单股的可逆转变。例如，在有丝分裂的间期，DNA双螺旋首先解旋，两链分开，然后每股旧链作为模板，各合成另一股互补链，接着新旧两链联合，形成一条DNA双螺旋。这样从一条双螺旋复制成两条完全相同的双螺旋： 其中一条保持原来的有义链，也就是保持原来的那个基因； 而另一条双螺旋的模板为原来没有基因的无义链，经互补复制后，合成的新互补链上将含有完全相同的新基因。在进行功能的细胞里，DNA双链也必须解开，有义链上的基因碱基顺序才能被转录成一条互补链上的mRNA顺序，待转录完毕，mRNA单链脱离后，两条DNA链便重新联合，恢复原来双螺旋状态。
上述DNA双链的分合，在适当人工条件下也可以进行。例如，DNA水溶液经过高温 (或高pH等) 处理，DNA双链便解开成为两条单链，并往往失去原有活性，这个过程叫做变性；变性的DNA在缓缓降温条件下，两条单链重新联合，恢复双链结构及其活性，这一过程叫做复性或退火。双链与单链的检验技术： 可用吖啶橙染液，在荧光显微镜下，双链呈绿色荧光，单链显红色荧光； 也可测定DNA的紫外线(260nm)吸收值来区别：由双链解开成单链时吸收值升高（增色效应），而由单链重联为双链时则吸收值降低（减色效应）。
DNA双螺旋的变性与复性在分子生物学和分子遗传学中应用甚广。根据两条单链重联的快慢，可以计算基因组的大小，因为基因组越大，所含核苷酸越多，复性时间也会越长； 也可以发现重复顺序的存在，因为多拷贝比单拷贝复性较快。还可以运用DNA热变性与碱基互补配对规律在标本玻片上或各种DNA断片溶液中，分别进行原位杂交，即一种形式的分子杂交，用同位素标记过的特定RNA作为探针，同有义链上相应基因的互补顺序在降温条件下结合，形成DNA-RNA杂种。根据放射活性的测定，便能确定有关基因的位置或片段，如果RNA探针的碱基顺序已经测定，那就可以测定该基因碱基顺序的同源性。Schweizer等用此技术测出酵母菌染色体有140个rRNA基因； 用类似方法测得人类肝细胞有180个rRNA基因。
基因的连续顺序与间断顺序 基因中的碱基顺序决定RNA互补链中A、U、G、C四种碱基的排列顺序，并通过RNA顺序决定特异性蛋白质分子中各种氨基酸的排列顺序： 这种指定顺序的作用叫做编码。许多基因的编码顺序（即有编码能力的顺序）是连续的。从1977年起，发现还有许多基因的编码顺序并不连续，而是被无编码作用的碱基顺序（即间隔顺序）分隔成几个片段。这种基因就叫做间断基因。哺乳动物的珠蛋白基因、免疫球蛋白基因，鸟类的卵清蛋白基因，以及转录rRNA和tRNA的许多其他基因，皆属此类。根据这些事实，Lewin(1980)扩大了基因的定义，认为编码顺序和间隔顺序构成一个基因表达单位。Tonagawa等(1978)曾把间断基因的mRNA中的编码顺序叫做外显子，而把无编码作用的间隔顺序叫做内含子。
单一DNA与重复DNA 由每号染色体各一条所组成的一套染色体叫做染色体组，从基因观点来看，也就是一个基因组。在真核生物细胞里，多数基因均由单一顺序组成，平均长约1000～1500个碱基，而且每个基因在一个基因组内只有一个编码顺序，属于单一DNA一类。还有不少基因长约100～500个碱基，但在一个基因组内可接连重复100～1000次，甚至一万次之多，属于中度重复DNA一类。譬如海胆的组蛋白基因约重复一千次。人类HeLa细胞的核糖体RNA (18S～28S)基因重复280次，5S基因有二千个，转移RNA约1300个。其他如某些真核生物中编码tRNA和5S RNA等的基因也都由中度重复DNA组成，各有数十到数百个拷贝，前后串连在一起。此外，在染色体两端和着丝粒两侧，还有少量高度重复DNA，其重复单位约长6～15个碱基对，但一个基因组内的单位可重复106～107次。这些重复DNA都没有编码能力，因此不是基因，其真正作用尚待阐明。
在小鼠DNA总量中，单一DNA约占70%，中度重复DNA约占20%，高度重复DNA约占10%；当然，单一DNA和中度重复DNA并不完全都是基因的编码顺序，其中也有一部分是无编码能力的间隔顺序。
基因的一般性质 基因具有下列主要性质和功能，这些性质和功能都来源于基因的特定碱基顺序。
基因的稳定性与特异性 每个基因都是多核苷酸链上的一个特定区段，即由A、T、G、C四种碱基按一定排列顺序所构成的线形结构。同位素实验证明，构成基因的DNA物质在数量上是相对恒定的，在碱基顺序上也是相当稳定的；但在不同的基因里，其碱基顺序则各不相同。这些特性准确地反映在基因所直接转录的mRNA特有的碱基顺序上，也充分体现在其间接编码的特异性结构蛋白和酶蛋白的特定氨基酸顺序上。基因的稳定还表现在密码三联体的普遍性上，从最简单的原核细胞到包括人类在内的真核生物都采用三联体作为遗传信息的共同文字。正因为如此，人类的珠蛋白基因和胰岛素原A、B两基因既能在人体内制造珠蛋白和胰岛素原，也能在大肠杆菌细胞内产生这些蛋白质。这也提示，原核生物采用密码三联体至少已达二、三十亿年，至今仍很少变化。
基因变异 在一定的自然或人工条件下，每个基因顺序内的个别碱基可以被另一种碱基替换，称碱基置换，或者由于一、二个单核苷酸的增减而改变整个碱基顺序，称移码，从而导致基因功能上的改变。这些基因分子内的变化总称为基因突变，是生物变异和物种进化中的一种主要材料。突变基因与原来基因在某对的两条染色体上占有相同的位点，所以称为等位基因，这种具有不同等位基因的个体叫做杂合体。例如ABO血型有IA、IB和i三个等位基因；珠蛋白β-链基因仅碱基置换一项就已发现近200个突变型。
基因复制与遗传的连续性 基因的另一特性是自体复制。在细胞周期中的S期，DNA双螺旋解旋，两股分开，然后在特异性酶促反应中，以每股碱基顺序为模板，一般能准确地合成另一股互补链。新旧两股链随即结合，形成与原来碱基顺序相同的两条DNA双螺旋，并具备完全相同的遗传信息。从而保证了各世代之间遗传的连续性。DNA的自体复制在微观上表现为，一条染色体先分裂为两条染色单体，但着丝粒处仍连在一起，到细胞分裂后期，染色单体才彼此分开，各形成由一条DNA双螺旋所构成的染色体。突变基因象正常基因一样，也通过复制，世代相传(见“有丝分裂”)。
在特殊条件下，个别基因可以复制多次，其他基因却无所增减。这种复制方式叫做基因扩增。例如两栖类的早期卵母细胞，其核糖体DNA(rDNA)基因数猛增。高达1000～5000个拷贝。实验证明，扩增的rDNA至少首先是从染色体rDNA复制出来的，以后则在染色体外不断复制，在胞核内形成许多个核仁RNA组成中心。基因扩增只发生在特定的发育阶段，一般不参加染色体DNA的组成，所以不能传给后代。
基因作用 基因作用包括转录和转译。在间期胞核内，以本身碱基顺序为模板，在特定酶促反应中转录成RNA的互补顺序，这一作用称为转录；然后在胞质里的核糖体上，借助于氨酰基-tRNA，转而编码某种特异性蛋白质的氨基酸顺序，这一作用称为转译。这些蛋白质中有各种酶蛋白和结构蛋白等，在复杂的细胞分化和发育过程中，有规律地产生，最终形成机体的特殊形态和多种多样的生理生化特性。这种经过基因作用而形成表型性状的过程称为基因表达。
(1) 基因顺序的转录和转译： 在原核细胞里转录和转译同时进行，而在真核生物细胞里，则首先在胞核内进行转录，然后在胞质内转译为特异蛋白质。
转录物——RNA及其类型：真核生物的基因在RNA多聚酶的作用下，被直接转录为多种RNA碱基顺序，主要分核糖体RNA(rRNA)、信使RNA(mRNA)、转移RNA

表1 哺乳动物基因的转录物

基 因	转录地点	RNA 多聚酶	转录物	RNA的功能
rDNA: 28S RNA基因 18S RNA基因 5.8S RNA基因	D组与G组 染色体的 核仁组成 区（人类）	Ⅰ型	rRNA: 28S RNA 18S RNA 5.8S RNA	与蛋白质结 合，形成核糖 体，是转译的 车间
mRNA基因	各条染色 体上DNA 编码顺序	Ⅱ型	mRNA	编码各种特异 性蛋白质，包 括酶蛋白
tRNA基因	多条染色 体上的重 复DNA 顺序	Ⅲ型	tRNA	结合并运载各 种氨基酸到 mRNA顺序 所指定的位置

(tRNA) 三类，都参加转译过程 (表1)，但在结构上，mRNA的编码作用最重要。把家兔血红蛋白的mRNA注射到蛙卵内，蛙卵立即合成大量兔血红蛋白； 同样，小鼠血红蛋白mRNA也可使小鼠腹水瘤细胞合成血红蛋白。这证明，只有mRNA才能编码特异性蛋白质的氨基酸顺序，而rRNA和tRNA虽能识别和解读所接触到的异源性mRNA顺序，但在转译中只能起辅助作用。
(2) 连续编码顺序与间断编码顺序： 原核细胞的许多基因以及真核生物的组蛋白基因等，其编码顺序很多是连续线性的，能编码同样的连续互补RNA链，并通过mRNA碱基顺序编码相应的连续多肽链。因此，基因DNA、mRNA和多肽链都是互相对应的线形结构，即所谓共线性或称线形对应。但是，从间断基因转录出来的前体RNA同样包括编码顺序和间隔顺序，比在胞质内进行转译的成熟mRNA要长好几倍，需要进一步加工，剪除其间隔顺序，拼接其编码顺序，才能变成成熟mRNA，这一过程叫做转录后加工，包括加帽、添尾和RNA剪接(见“遗传信息的转录”)。
(3) 密码子与解读框架： 以mRNA碱基顺序作为模板，合成多肽链的氨基酸顺序，就象把电报号码翻译成文字一样，必须首先认识碱基与氨基酸之间的对应关系。实验证明，mRNA顺序中每三个毗邻碱基组成一个三联体，叫做密码子。每个密码子被译成一种特定氨基酸分子，但每种氨基酸分子则可有1～6个不同的密码子，例如亮氨酸、丝氨酸和精氨酸各有6个密码子；色氨酸却只有一个密码子(UGG)。此外，还有一个起始密码子AUG和三个终止密码子： UAA,UAG,UGA。
成熟mRNA是一个连续顺序，碱基依次排列，密码子一般不重叠，密码子之间又无逗号，所以从一个碱基顺序可以有三种不同读码格式，即所谓解读框架，因而可能产生三种不同的多肽链，如图1。

图1 人类β珠蛋白mRNA
同一碱基顺序可能有三种读码格式，每一种读码格式翻译出一种特异性多肽链的特殊氨基酸顺序

但是，实际上每个基因的mRNA顺序都有其起始密码子AUG。有些mRNA还有特殊向导标志。例如人类β珠蛋白的mRNA，第一个标志就是7′-甲基鸟苷(7mG)，借5′-5′三磷酸酯键与腺苷酸结合，简写mGppp。接着还有一个短的引子顺序，可能指引核糖体、tRNA等在AUG处形成起始复合体，从此开始转译，每三个碱基分别译成相对应的氨基酸，直到终止密码子UGA，转译结束。在转译中，从第一个氨基酸到最后一个氨基酸依次以肽键结合，形成一条特异性珠蛋白(图2)。
一般原核细胞和真核生物的基因作用均按上述方式进行，每一种基因顺序通过其互补mRNA的转译，间接地决定一种特异性蛋白质的合成。唯一例外是三种噬菌体(φX174,G4,SV40)在同一DNA片段的碱基顺序中可译成2～3种特殊蛋白质的某些部分。进一步研究证明，这些基因的编码顺序部分重叠，故名重叠基因。其重叠的读码方式已知有以下几种：
❶在同一DNA片段的碱基顺序里，由于有二个起始信号和终止信号，于是形成了在一个大基因中套有一个小基因，如基因A中包括基因B，基

图2 人类β-血红蛋白多肽链的mRNA碱基顺序

数字表示碱基顺序中密码子及其氨基酸的号码。这是mRNA的编码顺序。mG代表甲基化鸟苷，借5′,5′-三磷酸酯(ppp)与下一个腺苷酸(A)结合。mG叫做帽，在转录以后形成，图中括号表示成熟mRNA巳经脱帽，从5′端开始，有50个碱基无转录作用，构成引子顺序
起始密码子(AUG)编码甲硫氨酸（蛋氨酸），以后甲硫氨酸从多肽链上排除。AUG之后，有438个碱基每三个一组，依次编码146个氨基酸，形成正常的β-珠蛋白链。然后有终止密码子UAA，决定转译终止。这438个碱基顺序构成成熟mRNA的主要部分。接着还有132个碱基无转译作用
5′端最前的7-甲基化鸟苷(mG)，借三磷酸酯键(ppp)与腺苷酸结合，作为“帽子”。3′端有多聚A顺序作为“尾”，也无转译作用

(自Harris,1980)

因D内包含基因E;
❷一个基因的终点和另一个基因的起点有1～2个共同的碱基，例如基因D和J，基因A和C;
❸一个基因和三个其他基因的部分碱基顺序相重叠，例如噬菌体G4的基因K与A、B、C均有部分重叠。φX174大概也有基因K(图3)。

图3 噬菌体φX174环形DNA画成线形示10个基因相互间的重叠关系(仿Szekely,1980)

(4) 基因作用与组织分化： 基因作用的开与关随多细胞生物的组织种类而异。体细胞一般具备整套基因组，但在分化了的细胞里却只有一种或几种蛋白质发挥优势作用，例如上皮细胞的角蛋白，结缔组织的胶原蛋白和弹性蛋白，网织红细胞的血红蛋白，肌织组的肌动蛋白和肌球蛋白，胰岛细胞的胰岛素，各种消化腺细胞的特异性酶蛋白等。各种优势蛋白质决定各种细胞组织的特殊形态和功能。很显然，这里仅有少数基因在发挥作用，其他多数基因则处于失活状态。这种现象涉及胚胎发育中组织分化问题，也就是基因的调控问题，是当前一个重要研究课题。
基因作用可能与个体发育阶段密切相关。以人类血红蛋白为例，α链基因从胚胎到成体始终发挥优势作用，通过转录、转译，合成大量珠蛋白α链。其他珠蛋白基因∈和ζ,γ,β和δ则分别在胚胎期、胎儿期以及出生～成年期占有优势，与α链联合，组成血红蛋白的四聚体 (表2)。这些基因作用如何依次开关，有什么生理意义，目前尚未能确切阐明。

表2 人体发育三个时期中不同珠蛋白基因作用依次交替示各期的主要珠蛋白与血红蛋白类型

(5) 中心法则与反向转录：在间期细胞里，遗传信息一般是从DNA经过RNA传递给蛋白质，这就是Crick首先提出的中心法则。1970年，Temin等发现RNA-病毒（鸡肉瘤病毒）有反向转录酶，在这种酶促反应中，RNA的碱基顺序可以反过来转录为互补DNA链(cDNA)上的碱基顺序，并认为这种由RNA指导的反向转录作用在哺乳动物细胞的病毒性癌变以及在胚胎分化中，可能起重要作用。例如用鸡肉瘤病毒感染大鼠细胞，可使鼠细胞变成癌细胞而不断分裂。同时病毒DNA依然存在，但不产生病毒。再使感染过的鼠细胞同正常鸡细胞融合，便能诱导鸡肉瘤病毒产生。实验提示，病毒DNA已整合到大鼠细胞的DNA中一起复制，以后在鸡细胞诱导下，病毒DNA再转录为RNA，从而产生鸡肉瘤病毒粒子。又如两栖类卵母细胞rDNA的基因扩增，有人认为从rDNA转录出来的RNA可能通过反向转录酶的作用合成rDNA。Caffin在正常大鼠胚胎细胞里发现有RNA指导的DNA聚合酶，也提示反向转录很可能与细胞分化有关。不过，总的看来，在高等动物中，在遗传上经常起主导作用的，毕竟还是DNA。只在特殊场合下，RNA才能在反向转录酶作用下转录为DNA。因此，RNA的反向转录作用，应该看成是对中心法则的补充。
转座因子 基因在染色体上的位点一般相当稳定，即使偶尔转移位置，易位后的重组DNA顺序的位置仍然相当稳定。四十年代后期以来，先后发现原核细胞以及酵母菌、玉米和果蝇等少数真核细胞的某些基因不断改变其位点，从一个碱基顺序插入另一个碱基顺序。进一步研究发现这些基因都被夹在两个具有转移性能的DNA片段当中。这种带着基因的流动片段叫做转座因子或流动因子。最简单的转座因子是大肠杆菌之类的原核生物里的插入顺序(IS)(图4)。插入顺序有多种，称为IS1,IS2,IS3，……等，一般由768～1,400碱基对(bp)所组成。个别IS样顺序含有5700个碱基对。所有已经分析过的IS，其两端各有一个完全或几乎完全互补但方向相反的重复顺序，称为反向重复顺序(IR)，长约20～40bp。IS

图4 插入顺序及其末端的反向重复顺序（示意图）

不含基因，不能编码，但可以独立地或带着一个或多个基因在质粒、病毒和染色体之间来回流动，从而把所夹带的基因转移到非同源的DNA顺序里。
另一类转座因子称为转座子(Tn)，分Tn1、Tn2、Tn3…Tn1721等类型，分别由2,000～20,000bp组成，噬菌体转座子Mu甚至多到38,000个bp。与插入顺序不同，转座子是带有基因的DNA片段。其两端各有一个800～1500bp的反向或直接 （即同向） 重复顺序，其中许多是IS反向重复顺序，有些是IS样重复顺序，据推测，可能是IS的衍生物或其残余，因而具备转移能力(图5)。转座因子流动的结果，使结构上和遗传上毫无亲缘关系的两种DNA进行重组，从而促进外源性遗传信息的

图5 质粒： 带有多个转座子、插入顺序与抗性基因
Tn转座子； 数字指转座子编号
IS 插入顺序； 数字指插入顺序编号
Tc 四环素抗性基因 Su 磺胺抗性基因
Cm氯霉素抗性基因 Ap氯苄青霉素抗性基因
Km卡那霉素抗性基因 Hg 汞离子
Sm链霉素抗性基因

整合。例如细菌质粒含有抗药基因的DNA片段，可以通过转座作用从原来质粒的位置转入另一质粒的碱基顺序中，也可从质粒或噬菌体转移到细菌DNA里 (见“质粒”)，并按照所带的遗传信息，在细菌细胞内合成特定物质，影响细菌安危。哺乳动物也可能通过病毒，接受外源性基因，整合到自身染色体DNA内，同步复制，并产生特异性物质，引起病变或肿瘤，如前所述RNA肿瘤病毒一例。有人提出，免疫球蛋白基因的表达和多样性同细菌抗药基因的转座有着类似的机理，并认为在胚胎发育和组织分化过程中，转座子可能起一定作用。现在，基因工程正在运用转座机理，把高等动物的某些基因与质粒DNA组成重组DNA，然后转移到细菌细胞内，合成所需要的物质。例如用大肠杆菌合成人类生长激素释放抑制因子和胰岛素A、B两链等。这说明转座子的发现不仅提示基因的流动性以及远缘DNA重组及其在生物进化中的深远意义，而且也可以广泛应用于医学理论和临床实践。
上述关于基因的基本知识提示，经典遗传学为遗传粒子的物质性及其遗传规律奠定了坚实的基础，至今仍基本有效。现代物理、化学方法的应用把经典的基因观念提高到分子水平，极大地丰富了它的内容。相信随着物理、化学理论和技术进一步的发展，关于基因物质及其作用的知识必将不断修正、补充和发展。目前，人类已从认识基因上升到改造基因的新阶段。可以预期，到21世纪，人类将能成功地按照自身的需要，有计划地定向改造遗传物质，从而控制包括人类在内的整个生命世界的进化方向，为增进人类健康和美好的生活服务。

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基因

基因是细胞内遗传物质的最小功能单位，含有特定遗传信息的核苷酸顺序，有一定的遗传效应。
基因的概念 基因的概念是不断发展的。1866年Mendel为了解释豌豆杂交的实验结果，提出遗传因子的概念。指出亲代传给子代的不是性状，而是控制性状发育的因子。1909年Johannsen首先把孟德尔遗传因子称为基因，并提出基因型和表型之间的区分，基因型代表基因的组成，表型是指形态、生理、行为等性状。1903年Sutton和Boveri根据孟德尔因子和染色体行为的平行关系，认为染色体是基因的载体。从1909年到1926年，Morgan通过果蝇杂交实验，创立了基因学说，确定基因按直线排列在染色体上，基因是染色体的遗传功能单位，又是重组单位和突变单位。1955年Benzer用大肠杆菌T4噬菌体的突变型进行杂交，研究了基因的精细结构，证实基因不是功能、重组和突变三位一体的最小单位，基因只是最小功能单位，称之为顺反子。一个顺反子内可含有许多突变单位（突变子）和重组单位（重组子）。顺反子控制蛋白质合成。“一个基因一个多肽”。顺反子作为遗传功能单位，一直当作基因的同义词沿用至今。
基因的化学本质 基因的化学本质，是从40年代开始才逐渐被揭示的。1944年Avery等验证了肺炎双球菌转化因子是DNA，首次证实核酸是遗传物质。1953年Watson和Crick创立了DNA双螺旋结构模型，为基因所含遗传信息的复制、表达和突变奠定了分子基础。1961年至1964年Nirenberg和Leder完成遗传密码的全部鉴定工作，进一步阐明基因编码多肽与氨基酸顺序的遗传信息，是以三联体密码贮存于核酸的核苷酸顺序中。每个基因所含的遗传信息只存在于DNA分子的一股单链的核苷酸顺序中。这股单链称之为有义链，即反密码链。另一股互补链，不含遗传信息，称为反义链，即密码链。在一条包含若干基因的DNA分子中，每个基因的有义链并非都在同一股链上，即DNA的同一股链对某些基因是有义链，对另一些基因却是反义链。1961年Jocob和Monod提出基因调控模型，即操纵子。说明基因在功能上是有不同的。有决定蛋白质合成的结构基因，还有只调控结构基因的活性，而没有基因的蛋白产物的操纵基因和启动基因； 基因在染色体上不是随机排列的，它们之间形成相互制约的统一整体。
基因的功能 基因是染色体上含有遗传信息的功能单位。遗传信息是指包括DNA或RNA分子具有功能意义的核苷酸顺序。基因的功能即它所实现的遗传效应，主要是传递遗传信息，指导和控制蛋白质合成。遗传信息传递既发生在核酸分子之间，也发生在核酸和蛋白质分子之间，包括复制、转录和翻译。遗传信息在细胞的生物大分子DNA、RNA和蛋白质之间传递流动的基本规律称为中心法则。
自我复制 必须通过遗传物质的自我复制，才能把亲代基因的遗传信息传给子代细胞或后代个体。以亲代细胞核酸分子为模板，合成与自己相同的子代分子的过程，称为复制。双链DNA是半保留复制(见“核酸”条)。
基因表达 基因的最主要功能是把遗传信息转变为由特定氨基酸顺序构成的多肽，从而决定生物体的表型，称这个过程为基因表达。它包括转录和翻译两个步骤(见“蛋白质合成步骤”条)。
基因调控 基因表达受细胞内外环境调节和不同水平的控制。基因的开或关的调节机制称为基因调控。噬菌体和细菌的基因调控主要发生在转录水平，以操纵子形式组成基因表达协同单位。操纵子是几个功能相关的结构基因按顺序排列在调控单元P—O后面，构成一个转录单位。调控单元P—O是由启动基因P和操纵基因O构成。P是RNA聚合酶结合部位，O是调节蛋白结合部位。结构基因的转录是由另个位置的调节基因编码的调节蛋白来控制。原核生物通过操纵子控制基因的开关，来改变代谢方式以适应环境变化(图1)。

图1 大肠杆菌乳糖操纵子的作用机制

多细胞真核生物的基因调控是多级的，发生在基因组、转录、转录物加工、翻译和翻译后等五个水平。已知在染色体上存在某些转录控制顺序；基因的转座、重排、扩增和消减可能有调控意义； 染色体的组蛋白和非组蛋白与调控有关。
基因调控是细胞分化、形态发生和发育程序的基础。每一个体中各种组织细胞都含有相同的基因组，但每个细胞只有5—10%基因是表达的。其中维持生命的基本蛋白，如编码核糖体蛋白、溶酶体蛋白等基因是始终如一表达的，称为家务基因。另一些是组织专一性基因，如编码红细胞所特有的珠蛋白基因和表皮细胞的角蛋白基因等。细胞分化是对这类基因表达进行调节的结果，使分化细胞只有特异蛋白发挥优势，决定细胞的特殊形态和功能。
基因突变 基因组和基因结构的稳定性是遗传稳定性的保证。遗传是一个保守的过程，但绝非一成不变。基因突变是DNA核苷酸顺序改变的结果。DNA复制及损伤修复过程中，任何一步出现差错都会造成突变。诱变剂或自发突变的作用，导致复制期DNA的碱基对错配： 转换或颠换。由于插入或缺失几个核苷酸而使读码框架发生改变，以及一般的DNA缺失、重复、倒位和易位使基因功能发生了变化。这些基因分子结构的变化都是基因突变。
基因突变是生物进化的主要源泉。突变有的有利，有的有害，这些是与特定环境有关，是由环境来选择的。黑色素增加对生活在赤道的非洲人是具有适应作用的，黑色的皮肤可以抗阳光的紫外辐射。但北欧人的浅色皮肤有利于阳光诱导维生素D的合成。有许多突变既无害也无利，自然选择对它不起作用，称为中性突变，造成多态性或多型性。
基因的组构 在细胞的基因组中，不同功能区域的分布情况，称为基因的组构。基因组构包括结构基因内部组织、结构基因的相互关系以及基因的动态结构三部分。
结构基因的内部组织
(1) 断裂基因： 原核细胞的大多数结构基因和真核生物的组蛋白基因都含有连续的编码顺序。但真核细胞绝大多数结构基因是不连续的，往往被不编码蛋白质的DNA片段所间断。这些非编码蛋白质的DNA片段，称为内含子。被内含子隔开的那些编码蛋白质的DNA片段，称为外显子。这种不连续的结构基因称为断裂基因(图2)。一个断裂基因在转录时，内含子和外显子是一起转录的。转录成前体mRNA，又称为不均一核RNA(简称HnRNA)。HnRNA的内含子片段被一个个切除，剩下的外显子片段则被拼接在一起，连成一个成熟的mRNA，作为合成蛋白质的模板。
内含子在不同的基因中数目是不同的，如人类β球蛋白基因有一个内含子，α球蛋白基因有两个内含子。

图2 断裂基因示意图

一个真核基因的断裂结构除了外显子和内含子外，都有一段不被转录的非翻译区，称侧翼顺序。侧翼顺序分别位于第一个外显子及末端外显子的外侧，如启动子、增强子及终止子等，它们与基因的表达有密切的关系。
(2) 重叠基因： 1977年Sanger用他发明的快速定序法，成功地测定了大肠杆菌噬菌体φ×174的DNA分子全顺序共5375个核苷酸，发现基因编码顺序有重叠现象，称之为重叠基因。
φ×174基因组含有10个基因，排列顺序为A、B、C、K、D、E、J、F、G、H。基因B完全包含在基因A中，基因E则包含在基因D中，基因K前半部在基因A内，而后半部在基因C中。基因A、B、K、C完全重叠，基因D、E完全重叠。故DNA的某些片段同时编码两种蛋白质。这就是所谓的重叠基因(图3)。

图3 φ× 4噬菌体的遗传图示重叠基因黑点区表示不转译区；数字代表核苷酸顺序编号，以内切酶PstⅠ的切点为起点(0/5375)

以后相继在病毒SV₄₀及G₄中也发现了重叠基因，看来，在病毒中重叠现象还是较普遍的。
结构基因的相互关系
(1) 基因簇：真核细胞基因组中，一类相同或功能相关的基因依次排列成簇，称为基因簇。诸如构成人类血红蛋白的亚单位珠蛋白基因组成两个基因簇： α基因簇和β基因簇。α珠蛋白基因簇位于第16号染色体上，全长28kb，包括3个结构基因和2个伪基因，其排列顺序为ε2基因、ψε1伪基因、ψα1伪基因、α2基因、α1基因。α基因为2个拷贝，相距3.7kb编码相同的蛋白质。β珠蛋白基因簇位于第11号染色体上，全长50 kb，包括5个结构基因和1个伪基因，共排列顺序为ε、Gγ、Aγ、ψβ₁、δ、β。编码类α和类β珠蛋白基因在胚胎、胎儿及成人发育的不同阶段中，按排列顺序在不同组织的不同类型细胞中依次表达。如β珠蛋白基因簇基因的表达顺序为： 5′—胚胎时ε或γ基因表达—胎儿时γ基因表达—成人时β基因及δ基因表达—3′。在其他脊椎动物中也都发现了类α及类β珠蛋白基因簇(图4)。
(2) 伪基因： 伪基因的核苷酸顺序与具有活性的相应的真基因非常相似，但不能表达，不具有正常功能。伪基因可能起源于真基因，因为小的插入或缺失突变而使之失去功能。从α珠蛋白基因簇中的α基因与ψα伪基因比较来看，ψα基因只是失去了内含子。有人设想伪基因可能是真基因的mRNA逆转录为cDNA，再整合到基因组中而成。故又称为加工基因或逆基因。第一个伪基因是在5SrRNA基因簇中发现的。

图4 人类α珠蛋白基因族及β珠蛋白基因族显示功能基因及伪基因

(3) 重复基因： 在真核细胞基因组中大多数基因是单拷贝的非重复基因。有些基因是多拷贝的，具有转录活性或编码蛋白质的功能，称为重复基因，重复基因是中度重复顺序，重复频率在103以下。例如rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因等都是重复基因。组蛋白重复基因是五种组蛋白基因串联成一个重复单位。在重复单位中，各基因以非转录间隔分开，各基因自为转录，转录方向也不同。组蛋白重复单位在高等生物中拷贝数较低，为10—50个拷贝。低等生物较高。如果蝇为100拷贝(图5)。

图5 果蝇组蛋白基因重复单位

基因的动态结构
(1) 转座因子： 染色体上能改变自身座位的一段核苷酸顺序称为转座因子。它是有明显的结构界限和独立功能的遗传单位，可能含有一个或数个基因，通过移动位置来改变遗传信息。它可以从染色体的一个位置转移到另一位置，或者到另一条染色体上去，这种现象叫转座。转座因子又称跳跃基因、移动基因或滑动基因。
生物的第一个转座子是1951年McClintock在玉米植株中发现的。玉米的籽粒的颜色斑点与玉米的基因组中存在的控制因子有关。控制因子是可以在同一染色体上或各个染色体间转移位置的遗传基因。当它们插入某些影响玉米籽粒颜色的基因附近时，能在玉米籽粒发育期间改变其颜色图型。但当时未引起重视，直到60年代末，在大肠杆菌中证实了插入顺序和转座子后，才逐渐认识到它的意义。目前已很清楚，原核生物和真核生物都有转座因子。原核生物的转座因子有三类：
❶插入顺序(简称IS):只含有与转座有关基因的顺序，不含任何其他基因。一般长度约700—2 000bp。
❷转座子(简称Tn):除含有与转座有关基因外，还带有与转座无关的另一些基因。如抗菌素抗性基因、乳糖发酵基因等。长度约2 000—20 000bp。
❸转座噬菌体：大肠杆菌的一些噬菌体都带有转座性质。它们可以转座到细菌染色体上任何位置而引起插入突变。真核生物转座因子的研究开展较晚，80年代应用重组DNA技术在果蝇、酵母等少数低等生物中发现了转座因子。
(2) 基因重排： 转座因子在低等生物中较多见。高等生物基因位置改变的重要形式是重组或重排。哺乳动物免疫细胞至少能产生10⁶种专一性不同的抗体，负责抗体多样性主要是由于淋巴细胞中DNA片段的重排。抗体分子是免疫球蛋白，由二条重链和二条轻链组成。每一条链都是由一断裂基因所编码。轻链DNA有L、V、J、C四类编码基因片段。V可变片段约150种，J连接片段约5种，L引导片段和C恒定片段各1种。在B淋巴细胞分化成浆细胞时，这些编码顺序重排在一起，才能被转录，重排时V/S接头有灵活性，估计有10种可能性。转录成HnRNA。再剪切拼接成L—V—J—C连续的mRNA翻译后，V—J片段成为可变区，C为恒定区，L被切去(图6)。因此，轻链基因重排时有7 500(150×5×1)种组合。

图6 小鼠免疫球蛋白κ轻链DNA的重排、转录和翻译左下角示免疫球蛋白IgG的结构；L:引导片断；V_κ1—V_κn:约150种κ轻链可变区(V)片断；J₁—J₅: 5种连接片断；C_κ:κ轻链恒定区(C)片断

(3) 基因扩增：由于生长和发育的需要，个别基因在短时间内复制出大量拷贝，称为基因扩增。例如低等脊椎动物和昆虫的卵母细胞rRNA基因由1 500拷贝骤增到200万拷贝，形成1000多个小核仁，以满足早期胚胎发育时大量合成蛋白质的需要。又如抗癌药氨甲蝶呤刺激小鼠体外培养细胞，使第2号染色体上二氢叶酸还原酶基因扩增45—400倍。细胞对氨甲蝶呤抗性增加300倍。显而易见，基因扩增是基因调控的一种非常手段。

基因gene

染色体上占据一个特定位置的遗传单位。它是DNA分子或RNA分子上的一段核苷酸序列，它可产生或影响生物的某种表型。故基因是功能单位(包括顺反子^*、结构基因^*和调节基因^*)、突变单位(突变子^*)和重组单位(重组子^*)等。

基因

gene

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基因

gene

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基因

gene

基因

gene
～工程genetic engineering;gene engineering/～突变genetic mutation /～信息genetic information/～移植gene transplantation/～治疗(～疗法)gene therapy/转～genetically modified (GM); gene-altered /转～生物genetically modified organisms(GMOs)/转～食品GM food/转～种子transgenic seeds /～库gene bank;gene pool/～母亲genetic mother (who contributed the ovum)/～指纹鉴定genetic fingerprinting

基因gene

生物体携带和传递遗传信息的基本单位。基因一词首先由丹麦遗传学家约翰逊(Wilhelm Ludwig Johanssen, 1857—1927)所提出，用来指奥地利遗传学家孟德尔(Gregor Johann Mendel, 1822—1884)在豌豆实验中所发现的遗传因子。美国遗传学家摩尔根(Thomas Hunt Morgan, 1866—1945)和他的学生在果蝇研究中发现各个基因以一定的线性次序排列在染色体上，从而建立了遗传的染色体学说。一个基因是一段核苷酸序列编码蛋白质，结构基因决定特定蛋白质一级结构。生物的一切性状几乎都是许多基因以及周围环境的相互作用的结果。基因首先在真核生物中发现，而真核生物的染色体都在细胞核中，所以基因是核基因或染色体基因的同义词。线粒体、叶绿体等细胞器中也存在着编码某些蛋白质的遗传因子。为了区别于核基因，这些基因统称“细胞质基因”。

基因

指生物体携带和传递遗传信息的基本单位。基因一词首先由丹麦遗传学家约翰逊(Wilhelm Ludwig Johanssen, 1857—1927)所提出，用来指奥地利遗传学家孟德尔(Gregor Johann Mendel, 1822—1884)在豌豆实验中所发现的遗传因子。美国遗传学家摩尔根(Thomas Hunt Morgan, 1866—1945)和他的学生在果蝇研究中发现各个基因以一定的线性次序排列在染色体上，从而建立了遗传的染色体学说。一个基因是一段核苷酸序列编码蛋白质，也就是说决定特定蛋白质一级结构的是结构基因。生物的一切性状几乎都是许多基因以及周围环境的相互作用的结果。基因首先在真核生物中发现，而真核生物的染色体都在细胞核中，所以基因是核基因或染色体基因的同义词。线粒体、叶绿体等细胞器中也存在着编码某些蛋白质的遗传因子。为了区别于核基因，这些基因统称“细胞质基因”。