基因型和表现型genotype and phenotype

有机体所包含的基因组成及其性状的表现，又称遗传型和表型。由丹麦遗传学家约翰森(W.L.Jonannsen)1909年首先提出的。在实际的研究和应用中，经常指一个或几个位点上的等位基因结构以及所表现出的性状。例如，豌豆的黄子叶和绿子叶性状的基因型用YY(或Yy)和yy表示，其表现型就是子叶的黄色和绿色；固氮菌属原核生物，固氮基因型为nif⁺，其表型为固氮作用。
基因型与表型的关系不是固定不变的。基因型相同表型不一定相同。表型相同基因型可以不同。表型是在基因型内不同基因之间，以及这些基因与环境条件之间相互作用的复杂关系中形成的。因此，基因型相同的个体，由于环境的影响不同，其表型会不同的。例如一卵双生的个体，由于生活经历的不同，其身高、体重和寿命长短都会不同。在一群具有某一基因型的个体中，表现出与该基因有关的性状的个体占该群体的百分数，称外显率(penetrance); 某性状在个体间的表现程度，称表现度(expressivity)。例如，果蝇的显性突变小圆眼(Lobe)基因，它的效应是使眼形缩小，但具有这个基因的个体，只有75%的眼睛缩小了，其余正常； 其表现度则是从无眼、小眼直到正常。基因型、环境和表型三者之间关系的试验指出，具有相同基因型的个体，如果生长发育在不同的环境条件下，比如不同的海拔高度所表现出的表型，或多或少有差别。例如7个不同基因型的蓍草每株插条，分别种在高、中、低海拔处，其株型表现不同（见图）。基因型对其相应的表型所起的作用，只是决定生物体对环境的不同刺激发生不同的反应，划定一定的反应范围，称反应规范。又比如一个作物品种种子发芽的温度有最低、最适和最高的反应范围，表型发育的好坏程度，由具体的环境条件的适合程度来决定。个体表型的变化不能超过该基因型所特有的反应范围。正确理解基因型与表型的关系，对生产实践十分重要。农业生产上的优良品种，都是符合经济要求的基因型； 栽培和饲养上的促进、控制措施，以及良种良法中的“良与不良”的标准，都是就基因型与表现型的这种密切关系来说的。如中国的哈蜜瓜、北京鸭等等，都是优良基因型在特有的气候环境和管理条件下所取得的产物。

蓍草植株对海拔高度的反应

基因型和表现型

机体的基因组合形式称基因型或遗传型。它是从双亲获得的全部基因的总合。人类结构基因约有5万对以上。其基因型也是无数的，无法表示。遗传学常使用的基因型，是指某一种性状的基因型。如白化病的基因型小写字母cc，它只表示这一对等位基因不能产生酪氨酸酶。表现型是指机体所有性状的总合。它是具有某一基因型的个体表现出来的遗传性状，但机体的表现型也是无法具体表示的。遗传学常使用的表现型，也是指机体发育的某一具体性状。如体内不能产生酪氨酸酶，导致不能形成黑色素，则表现出全身皮肤、毛发为白色，视网膜无色素等的白化病。从父母获得的基因型，是子代个体发育为某种性状的表现型的遗传基础。但有时表现型由于受环境某种因素的影响，可以使致病基因型不起作用，表现型可以是正常的。如苯丙酮尿症，用食物控制疗法，可以不表现出病症。这就是利用环境条件，使不良基因型的表现型得到改善的例子。