大脑腱黄瘤病

大脑腱黄瘤病极罕见，系常染色体显性遗传性疾病。由于胆固醇代谢紊乱致使二氢胆固醇积聚在中枢神经系统，特别在小脑、脑干、肺和腱等组织中。
病起于儿童晚期，临床特征除跟腱因腱黄瘤增大外，并有脑黄瘤、白内障、小脑性共济失调和痴呆。病程缓慢进行，大部分可存活至中年以上。检查发现血清胆固醇水平正常，血清和红细胞中二氢胆固醇的浓度升高，大量游离和脂化的胆固醇沉积在神经组织中。病理检查可见脑轻度萎缩，其中以脑干和小脑受累最重，镜下见髓鞘脱失，胶质增生，并有黄瘤细胞。无特殊治疗，白内障可手术处理。