家族性低磷血症familial hypophosphataemia

系遗传性疾病之一。病理改变为肾小管重吸收磷的功能低下、肠道钙吸收不良，导致血中磷、钙降低，儿童时血清无机磷在1.29mmol/L(3mg/dL)以下。临床表现：小儿期主要为佝偻病症状；钙、磷乘积小于30；给维生素D治疗效果不明显。治疗：合理给予维生素D及磷盐。

家族性低磷血症familial hypophosphataemia

是一种遗传的肾小管功能性疾病。表现为肾小管重吸收磷的功能低下，致血磷降低，肠道钙吸收不良，钙磷乘积在30以下。临床多在1岁后出现佝偻病表现，且对常规剂量维生素D治疗无效。成人后可减轻。治疗应兼用维生素D及磷酸盐。