家族性内脏黄色瘤病

家族性内脏黄色瘤病，或称Wolman病，是一种少见的遗传性疾病，因细胞内缺乏酸性脂酶（此种酶裂解甘油三酯和胆固醇酯），以致脂类物质累积于器官，特别于肝、脾、肾上腺、骨髓及小肠等。多数患儿于出生后2～3周开始出现症状，如呕吐、腹泻或脂肪泻、腹胀、体重不增及活动逐渐减少，肝脾增大、贫血、周围血淋巴细胞有空泡。无神经系统症状。脂肪泻的发生，是由于充满大量胆固醇及甘油三酸酯混合物的巨噬细胞填塞肠粘膜的粘膜下层及固有层内的淋巴管，致使淋巴管破裂。乳糜回流入肠腔而随大便排出。腹部X线平片，可见双侧肾上腺有广泛及均匀散布的钙化点。此病须与神经鞘磷脂病（在肾上腺无钙化灶）、肾上腺出血、成神经细胞瘤（如有肾上腺钙化点时多为单侧性） 区别。本病尚缺乏有效治疗。患儿多于6个月左右死亡。