家族性外胚叶发育不良familial ectodermal-dysplasia系一种单基因遗传性疾病。本病是由于外胚叶发育不正常而致。临床主要表现为皮脂腺和汗腺、毛发、牙齿及指甲显示畸形或缺如;软骨、角膜也可表现营养障碍;汗腺缺乏时表现为干燥、发热、中暑等;智力不全及惊厥;亦可有牙齿发育不全等症状。 家族性外胚叶发育不良familial ectodermal dysplasia为显性遗传或X连锁隐性遗传病。因外胚层发育不良致汗腺缺乏,毛发,眉睫、爪甲、牙齿发育不全。固不能出汗易发热和中暑,病儿喜凉爽、通风或淋浴。少数可有智力低下及惊厥。无特殊治疗。 |