尖头并指(趾)畸形
尖头并指(趾)畸形又称Apert综合征,其特征为颅缝过早骨化闭合,前额高宽形状似塔,枕骨部扁平。本症少见,为常染色体显性遗传,常有家族倾向。
正常人颅缝闭合时间(除额缝外)多于成年之后,本症于胎儿时期颅缝即已闭合。由于颅缝早闭,颅腔容积不能适应脑组织发育,脑组织发育受限,智力低下。颅内压增高时有眼球突出,斜视,视神经萎缩,进行性视力减退,头痛、呕吐。本病常合并其他先天性畸形,如并指(趾),手、足畸形,胆道畸形,心血管畸形等。
婴儿时期为预防颅内压增高,可行颅骨切骨术减压。年龄稍大再作并指(趾)分离手术。