性联高IgM综合征X-linked hyperimmunoglobulin M syndrome,HIM

患者多为男性，其特点为血清IgM增高或正常，但对 TD-Ag仅有弱的IgM应答，IgG、IgA、IgE均明显降低或缺乏，IgD正常或增高。患者B细胞或T细胞发育正常。临床表现主要为反复胞外细菌感染和某些机会感染（如卡氏肺囊虫）。HIM的发病机制是X染色体上CD40L基因突变，活化的CD4⁺T细胞不表达CD40L,T细胞与B细胞协同作用受阻，不能诱导B细胞进入增殖，导致Ig类别转换障碍，不能产生IgG、IgA、IgE 类抗体。