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指毛干顺轴扭转成螺旋状。其旋转达90o、180o、360o，毛发干燥失去光泽，质脆易断，头发受累为主，亦可累及眉毛、睫毛、胡须、阴毛等。该病少见，为常染色体显性遗传。至青春期，大部分患者毛发可基本恢复正常。如同时有先天性耳聋称扭发综合征(Sjornstad's syndrome)。
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