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P53基因突变是人类癌症中最常见的基因突变。突变热点位于密码子130-290的区域,其中第175、284、273密码子突变最常见。P53基因突变是点突变,另有少量插入或缺失突变。检测方法有:❶PCR-SSCP*法:可检测有无突变;❷PCR结合序列分析:可检出有无突变,突变的密码子及突变、缺失或插入的碱基数及其部位;❸PCR-RFLP*法:可对突变后有酶切位点的消失或增加的突变进行检测。
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