指甲髌骨综合征

指甲髌骨综合征又名遗传性指甲-骨发育不良，系常染色体显性遗传性疾病。其临床特点为
❶指甲发育不良、变平、萎缩等，最易受累的是拇指和食指；
❷多发性骨、关节异常如髌骨缺如或发育不良、桡骨头畸形、髂骨畸形、马蹄内翻足及肘关节屈曲性挛缩等；
❸约30～40%的病人肾脏受累，其中25%患者可发展到肾功能衰竭，约10%的本征患者死于肾功能衰竭，故具有重要的临床意义；
❹较少见的有眼异常如上睑下垂、虹膜异常色素沉着、青光眼及斜视等。
肾脏的组织病理变化主要为局灶性肾小球基膜增厚，免疫荧光检查发现肾小球基膜有局灶性IgM和C₃沉着。电子显微镜检查发现在不规则增厚的肾小球基膜内存在含有胶原纤维的透亮区，呈“虫咬”样变化，为本病所特有。肾脏损害的主要临床表现是蛋白尿，也可以有轻度尿浓缩功能受损、显微镜下血尿及高血压等，少数病人可表现为肾病综合征。另一些病人虽病理上有典型肾脏损害，但临床症状可不明显。治疗同一般慢性肾炎，晚期可考虑肾移植。