有机酸血症organacidia

系一组常染色体隐性遗传代谢疾病。是由于各种酶缺陷造成蛋白、脂肪、糖分解、代谢过程中产生的各种有机酸堆积，如氨基酸代谢障碍出现甲基丙二酸、丙酸、异戊酸、戊二酸，糖代谢障碍产生乳酸，脂酸代谢障碍可产生双羧酸等在血中浓度增高或尿中浓度增高。临床表现为严重代谢性酸中毒，多数于新生儿期发病，有原因不明的、持久而频繁的呕吐、拒食，全身肌张力低下，心动过速，呼吸困难、库氏呼吸与抽搐，易患感染而夭折；如能幸存至儿童期，可有智力与体格发育障碍及神经系统症状等；有的尿中有特殊气味；尚可有低血糖、肝损害、肌病、电解质紊乱等症状。诊断：可对血、尿用气象色谱进行筛查，对有关酶的含量与活性测定可确诊。治疗包括：对症治疗，饮食治疗，维生素治疗，酶补充治疗等。