果糖不耐受性低血糖症
本症属隐性遗传,由于缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶及果糖-1,6二磷酸醛缩酶所致。患儿大都为6个月以内的初生儿,进食含果糖的食物或乳类时发生呕吐、厌食,以致引起反复发作低血糖症与进行性营养不良,肝渐肿大,有时有黄疸,凝血酶原降低。肝内有大量糖原及脂肪沉着,临床上酷似肝糖原沉着症。由于肾近曲小管的累及可发生Fanconi综合征。如能及早诊断,1岁前开始不给蔗糖及果糖,可使本症渐减轻,以至缓解,长期坚持此治疗,可望成长为成人。诊断本症时可给患儿果糖后测血中果糖浓度,往往持久性升高,而血中葡萄糖降低,可诱发低血糖症。血浆胰岛素亦低,且不受胰高糖素刺激而使血葡萄糖上升,血中乳酸亦低,但生长激素升高,可能由于低血糖刺激所致。血磷降低,部分由于磷排出增多,此症的发病机理未完全阐明,由于前述醛缩酶缺陷,果糖-1-磷酸未能代谢而积聚,反馈抑制果糖激酶,故果糖积聚于血流;又由于果糖-1,6-二磷酸醛缩酶的缺乏,磷酸二羟丙酮及三磷酸甘油醛生成受阻,于是糖酵解及糖异生受抑制,肝糖原增多而血糖下降,非由于胰岛素增多所致。